降低出生缺陷刻不容缓
出生缺陷是指婴儿出生前在母亲子宫内就已发生的发育异常。
主要包括：
活产婴儿中发生的病例，在死胎、死产中发生的病例；
形态结构异常和代谢、功能异常所引起的先天性智力低下、聋、哑等；
遗传导致的出生缺陷；
环境与遗传共同作用所致的出生缺陷。
我国是世界上新生儿出生缺陷率高发国家，每年有近万出生缺陷儿发生，约占全世界的20%，曾被喻为出生缺陷的“珠穆朗玛峰”。
出生缺陷儿30％在出生前后死亡，40％造成终生残疾，只有30％可以治愈或纠正。
在这些出生缺陷儿中，80%是由遗传因素造成的。
如果能对这些患儿进行症状前诊断或产前诊断，给予及时而适当的治疗和预防，其经济和社会效益不言而喻。”
传统检测技术局限性大
目前，针对出生缺陷问题，临床上广泛采用的检测手段为孕期检查，主要依靠的是B超、第一代细胞遗传学染色体组型分析和第二代FISH产前诊断技术。
有医学专家指出，B超只能检测到形态方面的缺陷，如明显的肢体缺陷等，对于功能性缺陷无法检测，而大多数先天性遗传缺陷属于功能性缺陷。
应用范围较广的染色体组型分析，只能诊断染色体出现明显缺失、易位、断裂等极少数的几种遗传疾病。
目前，国内一些先进医疗机构和遗传学实验室开展了三维超声波诊断技术和FISH（荧光原位杂交）诊断技术。前者对诊断先天性心脏病起到重要作用，但其敏感度差，只能检测很少部分重大遗传性疾病；后者只能检测一个染色体位置的一段DNA，覆盖率低，因而只适用于诊断少数几种常见的严重缺陷，对多数缺陷病和未知缺陷无能为力。
此外，孕前预防措施则仅针对某种地方性遗传病，比如在出生缺陷高发区大量发放叶酸来降低神经管畸形等，单一的干预手段对于出生缺陷预防仍显不足。
基因检测预防前置
基因检测技术，通过基因进行染色体变异、遗传基因检测，预测多种遗传性疾病的发生几率，有目的地给出婚前、孕前、孕中期生育指导。
通过基因检测实现精准医疗，预防前置，向社会推广、普及大众，受惠于民，在得病之前查基因，预估可能得某种疾病的风险。不仅降低地方出生缺陷发生率，减少国家负担，增加社会效益，同时还具有良好的发展前景。
基因检测技术社会效益大
基因检测，结合补充叶酸等早期干预措施和计生宣教工作，可以有效控制出生缺陷。
◆具体包括对准备结婚生育的普通人群进行婚前、孕前及孕早期检查；
◆对有家庭遗传病史或者已生育先天缺陷婴儿的高危人群，在孕前和孕早期进行诊断；
◆对B超异常但无法识别的孕妇，给予更加精确的诊断。
基因检测作为一种先进的检测技术，是在基因组水平上检测DNA缺陷，可以从根本上找到疾病发生的原因，在临床上有着广阔的应用前景。
国外成熟的研究显示，基因检测还可以服务于多个领域，包括药物筛选和新药开发、恶性肿瘤、心血管疾病、代谢性疾病的诊断等。
如采用了基因检测，很多疾病早期诊断率将大大提高，误诊率会迅速降低，同时有利于医生综合地了解各个系统的疾病状况。
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