文
菠萝
年，“基因治疗”领域贸然前进，结果出现惨剧，导致整个行业被打入冷宫长达10余年。以史为镜。
最有名的罕见病
罕见病已知的有多种，哪种最有名？
成骨不全症（玻璃娃娃）？不能吃水果的“果糖不耐受”？广西广东特别多的地中海贫血？
对菠萝等生物制药相关的人来说，最有名的罕见病，当属“鸟氨酸氨甲酰转移酶缺陷症”，中文名字很拗口，但英文缩写简单，是OTC。
“鸟氨酸氨甲酰转移酶”基因对于人体分解蛋白质至关重要。OTC病人由于这个基因突变，无法正常代谢蛋白质，所以(几乎)不能吃肉，或者任何高蛋白食物。对这些人来说，肉，蛋，奶都是毒药。
OTC是极罕见的遗传性疾病，中国一年大概也就几百个新生儿患者。但这个病很严重，患儿中50%活不过1个月，25%活不过5岁，另外25%症状较轻，能活到成年，但有两个苛刻的前提条件：1）终身使用药物。2）长期低蛋白质饮食。
对OTC病人来说，吃素，不只是为了健康，更是为了生命。
OTC和基因治疗
既然OTC病人很少，为啥说OTC是最有名的罕见病？
因为一位OTC病人改变了历史。
年，JesseGelsinger，美国一位18岁的OTC患者，接受基因治疗后意外死亡。这直接浇灭了基因治疗的第一波浪潮，阻止了基因治疗的临床进展整整10年，直到现在，还深远地影响着基因治疗产业的发展。
（JesseGelsinger）
上世纪90年代，人类对基因和遗传病的认识有了飞跃。“基因治疗”概念大热，有点像现在的“免疫疗法”，不管懂不懂，所有人都在谈，所有人都想做。
基因治疗的逻辑很简单，罕见病人缺什么基因，我们就人为加进去什么基因，那应该就搞定，治愈了！
用金星的话说：“完！美！”
回头看，当时真是图样图森破（TooYoung，TooSimple），其实科学和技术都没有到位。
但无知者无畏，加之受到各种诱惑，年，在科学家詹姆斯.沃森博士领导下，美国宾州大学团队开始了一个基因治疗临床试验，目标就是把OTC病人缺失的“鸟氨酸氨甲酰转移酶”放入无害的病毒中，再用病毒去感染病人的肝细胞。理论上，病毒就可以在病人体内繁殖，并表达患者缺失的基因。患者就可以由此顺利代谢蛋白质，天天鱼翅熊掌，夜夜烤串麻小。
JesseGelsinger是第二个参与这个临床试验的人。
他其实是OTC里面比较轻的一类，因此能靠药物和低蛋白饮食活到了成年。但谁不想偶尔尝尝牛排和蛋糕的味道呢？所以，他和父母还是决定于年9月13日接受了这个基因治疗。
结果意外发生了：病毒进入他体内后，引起了从未预见到的强烈免疫反应，4天后，他多个器官衰竭，成为了全世界第一位公开的由于尝试基因治疗而去世的病人。
他的死亡激起轩然大波，FDA迅速叫停了所有基因治疗的临床试验。火爆的概念，瞬间进入寒冬。在未来的10年，主打基因治疗的公司纷纷倒闭。詹姆斯.沃森博士也一下子从明星科学家沦落为罪人。
这个事件的教训是非常深刻的。
1：科学“大跃进”很危险。虽然年基因治疗概念大热，但实际上基础科学研究还是不足的，对于人体对基因治疗可能的免疫反应没有概念。贸然上临床，导致了这次惨痛的失败。沃森博士年接受采访的时候说，如果他年知道10年后的知识，那他是无论如何不会做这个试验的。现在的“免疫疗法”，“基因编辑”都非常火爆，很多公司一窝蜂上，但如果没有科学基础，只靠炒作概念，结果肯定是一颗耗子屎，坏了一锅汤。
