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撰文
漓
突变是生物进化的驱动力，正是因为有突变，才会有当下如此丰富繁多的物种。然而有时它也不是那么温柔，比如突变的积累会导致癌症的发生，也会伴随着生命的衰老。以往受囿于技术，我们并不能够了解细胞乃至组织中的具体突变情况。而如今，受益于比如显微切割、单细胞克隆、单细胞组学、单分子组学技术的发展，我们甚至可以一窥某一个细胞内的突变情况。
在过去的几年里，已经有很多工作揭示了人类正常组织中的体细胞突变频率以及各种突变对于组织的影响。比如年就有一篇Nature文章研究了结直肠上皮细胞中的突变情况（详见BioArt报道：Nature
正常结直肠上皮细胞体细胞突变图谱），中年人中约有1%的正常结直肠隐窝携带驱动基因突变，并且SBS1（singlebasesubstitution）型突变速率在不同部位表现出不同的特征——升结肠和盲肠每年有16.8个突变，横结肠为16.1个，降结肠和乙状结肠为12.8个，回肠末端为12.7个。这些研究对于我们认识正常组织在随着年龄的增长如何一步一步走向癌化的提供了很好的素材。然而其他物种的体细胞突变频率如何呢？一种观点是认为突变速率与物种的体型和癌症风险相关。然而，年的一篇Nature通过对比个物种的11万多个体的体重和癌症死亡率，发现两者并没有相关性，或者说是相关性非常小，其得到的统计结论为体型大小对于跨物种癌症死亡率的不同的贡献度只有0.78%，寿命的贡献度只有2.94%（详见BioArt报道：覆盖个物种的不同哺乳动物癌症死亡率）。另一种观点认为突变速率与寿命有关，物种会进化出一套突变抑制机制或者是修复机制以面对那些有致死风险的突变，因此突变速率在一定程度上会与寿命呈现负相关。
年4月13日，英国Well
