火视准妈妈的福音无创产前基因检测

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摘要

与传统的侵入性产检如绒毛取样、羊水穿刺相比,无创产前基因检测只需抽取孕妇5ml静脉血就能诊断胎儿的异常,无创,准确性高,无流产风险。Natera就是一家提供无创产前基因检测的新兴医疗公司。

公司简介

Natera是一家位于美国加州的基因检测公司,致力于无创产前基因检测(通过检测孕妇外周血液中的DNA来诊断胎儿的异常)和癌症基因检测(基于癌症患者的循环肿瘤DNA即ctDNA)。

核心技术

1

分子技术

Natera的一项专利技术是大规模多路复用聚合酶链反应mmPCR(massivelymultiplexedpolymerasechainreaction),它能在一项测试反应中同时检测出多达种基因变异,从而加深对生物大数据的了解。

2

生物信息学技术

生物信息学技术可以帮助建立无数个可能的遗传状态的具体模型,并与已知的、被测量的目标遗传状态进行对比,从而确定最有可能的诊断结果。

分子技术和生物信息学技术的结合是Natera实现云架构、基因检测高度精确的基石。

产品服务产前检测

在产前测试领域,Natera的专利技术可以同时检测成千上万的单核苷酸多态性(SNP),这使它从根本上有别于其他商用产前检测技术。这种方法已经被发表在《妇产科》、《美国妇产科杂志》和《产前诊断》等期刊上的数据所验证,为患者和医生提供高度准确的信息。

全面产前筛查

Natera的全面筛查检测是一个高精度的无创产前筛查检测(NIPT),利用SNP分析染色体异常,区分胎儿(胎盘)和孕产妇体内的游离DNA,从而提供比其他测试敏感性更高的唯一商用NIPT。

Horizon载体筛选

这个服务能筛选出父母体内可能影响孩子的潜在基因突变,检测包括美国妇产科学会(ACOG)和美国医学遗传学学会(ACMG)都力荐的遗传疾病载体检测。

Spectrum胚胎植入前检测

Natera是胚胎植入前基因筛查和诊断(PGS/PGD)领域的领先供应商。使用Natera专利SNP技术,Spectrum可以在体外受精形成胚胎期间执行24号染色体非整倍体单细胞筛查,在识别每个染色体拥有或失踪一个额外的染色体时,测试反馈结果通常有高于99%的敏感性,这是流产的常见原因,也会导致某些特定症状,如唐氏综合症。

Anora流产检测

Anora是使用SNP技术识别染色体异常导致流产的原因。怀孕中大约10%到20%会流产,而了解流产的原因既可以安抚病人,又有助于他们健康怀孕。Anora能够发现许多关键的、其他现有商业测试查不出的染色体异常,包括三倍体和单亲源二体(完整性葡萄胎妊娠的主要原因),还可以确定所有非整倍性的父母起源。

产前亲子鉴定

Natera可以安全地进行非侵入性的产前亲子鉴定。Natera检测使用专利生物信息学技术ParentalSupport,用非常少量的DNA进行高精度的DNA测试。只需要父母双方的血液样本,就可以进行准确、可靠的亲子鉴定。

癌症检测

Natera的专利SNP技术在肿瘤液体活检领域也有重要的应用价值。在肿瘤学实验中,Natera的mmPCR方法已经被证明能够从肿瘤DNA浓度非常低的血液样本中检测基因拷贝数变化(CNVs)和单核苷酸变异(SNVs)。因为乳腺癌、卵巢癌和肺癌是由CNVs和SNVs导致的,因此,Natera的技术适用于这些肿瘤的早期检测,可以作为应对这些癌症复发的监测和治疗选择。

基于现有的技术平台,Natera目前正在卵巢癌、乳腺癌和肺癌等肿瘤领域开发非侵入性的诊断及治疗监控、定制化药物以及覆盖各种癌症的癌症残留监测。

生物信息学平台

Constellation是Natera的一个生物信息学软件平台,它基于云计算,能提高实验室临床基因组分析能力。其应用包括无创产前基因检测诊断、肿瘤液体活检、基因组分析研究工具和算法,安全性和灵活性高,可升级,且有广泛的研究和临床出版物的支持。

为了方便病人获得基因检测服务,Natera使用简单的工具,用不到一分钟的时间,帮助患者进行基因检测成本估计,病人只需要选择他们的医疗保险提供商,提供出生日期,就可以收到一个大致的扣除保险后的自负费用。

自以来,Natera已推出七个分子筛选测试,为超过1亿4千万美国居民服务。它的实验室每个月会进行数千次的基因测试。

融资情况

Natera最大的股东是红杉资本,拥有公司20.2%的股份。其他股东依次是ClaremontCreek(19.3%)、Natera公司CEOMatthewRabinowitz(14.3%)、光速创投(10.4%)和SofinnovaVentures(6.1%)。

公司名称:Natera

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