“不知道为什么突然就犯了病”，王清（化名）的母亲痛苦而迷惑地回忆儿子发病的过程，“年暑假的时候还是好好的，我们一家还去上海参观了世博会。回家不久，我们就发现事情不对了，原本身体很好的小伙子变得很弱，被别人一碰就会摔倒，最后连做一些简单的动作都很吃力。”儿子的症状让王清的父母非常焦虑，接着就开始了痛苦和漫长的求医之路。令王清和他的父母意想不到的是，他们辗转在南京、上海、北京、医院拿到的诊断结果却不尽相同，有考虑“遗传性共济失调”，也有支持“线粒体脑肌病”的诊断，也有诊断“肌张力障碍”的……各有各的道理，但又无法确诊。面对不同的医生给出的不同诊断，加上在寻医的过程中，王清的病情渐渐加重，逐渐出现行走困难、言语不清等问题，这可愁死了王清的父母。
年5月，王清的父母带着他慕名来到了吴志英教授的门诊。这时候的王清病情已经很严重了，行走需要依靠轮椅，讲话含糊不清。吴教授梳理了王清的病情变化。刚开始时他容易被人碰倒，骑自行车时腿跨不过去，动作变得比较慢，渐渐地走路不稳，需要扶，最后进展至需要坐轮椅，伴有讲话口齿不清，吞咽呛咳等症状。吴教授经体检发现王清动作迟缓，伸舌困难，舌肌轻度萎缩、纤颤，抬头力弱，四肢肌力均有下降、肌萎缩，但腱反射亢进，病理征阳性，四肢肌张力增高，由于共济失调检查配合不佳，追问病史发现王清走路不稳时的步态是呈内八字样而不是宽基步态，结合肌电图，吴教授考虑王清是青少年型肌萎缩侧索硬化症（amyotrophiclatralsclrosis，ALS）的可能性非常大。同时，王清除了ALS的表现还合并肌张力增高等帕金森样表现，与相关文献中ALS有合并帕金森样表现的报道类似。通过临床表现吴教授作出了ALS的诊断，但是要支持这个诊断，还需要有其他更加可靠的证据。
为了更好的诊断神经系统疾病，吴教授及其团队成员在既往研究的基础上，结合神经病学最新研究进展，自主设计了一套神经系统基因靶向检查套餐，专门用于神经系统疾病的基因筛查，其中就包括49个ALS相关基因。通过使用新一代的基因测序技术，在王清的FUS基因上的第14号外显子上发现了两个碱基的缺失，这最终导致了氨基酸序列的移码，FUS蛋白的突变造成了ALS症状的产生。自此，王清的诊断明确了。
ALS疾病，即“渐冻人”，患此病的名人有众所周知的霍金，年风靡全球的“ALS冰桶挑战赛”令到这一疾病为世人熟知。现在ALS仍然是一个无法治愈的疾病，但有许多方法可以改善患者的生活质量，应早期诊断，早期治疗，尽可能延长生存期。
像王清这类表现不典型的患者，在神经遗传病领域是很常见的。目前已知的会导致神经遗传病的基因就有多种，这些疾病发病率低，症状千变万化，常规的检查手段又找不到原因，直接导致了患者的诊断困难。
吴志英教授是中华医学会神经病学分会神经遗传学组副组长，她的专长是从事神经遗传病的诊断和治疗。年吴教授带领团队在浙医二院组建神经内科5病区和神经病学研究中心，将神经系统疾病的临床、研究和基因检测平台整合在一起，在国内属首创，迄今已诊断和治疗多名患者，确诊率高达80%以上。尤其是，在新一代基因测序技术的支持下，许多不典型表现的疾病得到了明确的诊断。
遗憾的是，确诊只是与疾病对抗的万里长征的第一步，大部分神经遗传病目前仍然没能找到有效的治疗方法，神经遗传病领域的研究任重道远。对于每一个来浙二神经内科求诊的神经遗传病患者，中心建立了他们的样品库和病例档案，定期随访，一旦诊疗上有新的突破，就能第一时间通知他们。吴教授相信，随着基因治疗的发展，将来一定也能找到理想的治疗方法。
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