编者：第二期“基因数据分析师”培训班第五天（最后一天），第五天的课程仍分为案例分析与实验技巧班以及数据分析上机实践班，在不同会场进行分班培训。
案例分析与实验技巧班
数据分析与上机实践班
一、案例分析与实验技巧班
郭俊：分子克隆与RNAi技术
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首都医科医院郭俊副教授首先从mRNA水平的表达谱分析和蛋白质水平的表达分析这两个方面分析新基因的体内表达规律，然后从细胞和体内两个角度分别讲述功能获得策略和功能失活策略，详尽介绍了其中应用到的技术。
郭若兰、齐展：基因突变检测与测序分析
郭若兰博士
齐展博士
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来自首都医科医院的郭若兰博士和齐展博士讲解基因突变检测与测序分析，第一部分基因突变检测由郭若兰博士讲解，从基因突变的概念、突变类型等方面详细阐述突变机理；齐展博士则以各种临床病例来介绍突变的检测与分析方法。
梁家杰：基因组编辑技术
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广州达瑞生殖技术有限公司技术总监梁家杰博士从什么是CRISPR、人工核酸内切酶的介绍、CRISPR/Cas9系统的介绍、GUIDE-seq的介绍等四方面介绍基因组编辑技术，着重介绍GUIDE-seq技术的生物信息分析与应用。梁博士介绍的基因组编辑技术引起在场学员强烈的兴趣，纷纷在会场上提问，梁博士一一详细解答学员问题。
培训班学员向梁博士积极提问
郝振华：细胞生物学实验
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首都医科医院郝振华博士向学员们分享了她在基因功能研究方面的思路。在研究过程中，构建细胞模型是非常关键的步骤，郝博士多年从事细胞研究，她从取材类型、取材方法、固定方法等方面介绍，最后还向大家阐述了构建细胞模型时的注意事项。
陈元颖：生化与细胞生物学实验
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首都医科医院陈元颖博士从蛋白印记实验的原理与方法、蛋白表达与纯化、蛋白相互作用实验、蛋白亚细胞定位四大方面介绍生化与细胞生物学实验原理、具体操作以及注意事项等。
郝婵娟：动物模型与表型分析
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本期“案例分析与实验技巧班”最后一个作医院郝婵娟副教授，她从动物模型与表型分析两大方面内容为学员们介绍实验中需要用到的模式动物选取要点和构建方法，以及心血管系统研究、代谢疾病研究、肿瘤相关研究以及神经系统疾病研究的表型分析。
二、数据分析与上机实践班
林志伟：二代测序数据分析理论和上机实践操作
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诺禾致源的林志伟总监首先进行了二代测序数据分析流程的理论培训，概述了二代测序分析的流程与对Illumina平台进行二代测序里面的Run、Flowcell、tail、、lane、测序深度、重复率、覆盖率、捕获率、比对率这些术语进行了阐述，随后从原始数据下机、数据质控、序列比对、变异检测到变异注释详细地解释了二代测序数据分析的全流程；林志伟总监还对SNP、indel、CNV、SV这些不同类型的变异注释进行了分类介绍。
在理论培训结束后，林志伟总监的团队为学员们提供了使用Linux系统进入诺禾致源的服务器上面调用相应的程序进行二代测序数据分析的上机实践培训，通过林志伟总监团队的现场教学，学员们亲手操作了通过从RawData到对测序所得的变异进行注释的过程。
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诺禾致源的廖诗莹还介绍了诺禾云可视化平台的功能和如何进行个性化的流程编排。
李巍：生物信息学资源介绍
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李巍教授从生物信息学的定义切入，介绍了细胞内的生物信息流、细胞间的生物信息流、物种内的生物信息流、物种间的生物信息流和生物信息学的各个分支；
随后李巍教授展示了自己建立的一个名为Dr.WeiLi’sLab的网站，里面收录了常用的生物信息学资源的链接，李巍教授以与白化病相关的TYR基因为例，引导学员如何在NCBI、UCSC、Ensembl等基因综合数据库中查询特定基因的相关信息，如何在HGNC、HGVS中查询基因名称和变异命名以及如何使用dbSNP等基因变异数据库；
李巍教授还详细地向学员们介绍了基因表达数据库、如何进行基因功能注释和研究基因与疾病的关系，同时李巍教授还对疾病基因数据的整合进行了介绍。
在指导完学员如何使用各种数据库后，李巍教授还向学员们介绍了中国遗传咨询网，并表示欢迎更多的医生加入到中国遗传咨询网的平台上面与患者们互动，增进患者和公众对遗传咨询的认知和了解。
学员们正在认真听取李巍教授讲解生物信息学
学员们与教学团队积极互动中
第二期基因数据分析师培训班所有培训课程都已经完成，经过五天紧张充实的培训课程，学员们普遍反映这是一次质量高、水平高的基因数据分析培训课程，从第一天到第五天，从基因与染色体的基本概念介绍到动物模型与表型分析的案例讲解，这次课程让学员们在如何进行基因数据分析上面有了从基础名词理解和实际动手实践的全面体验和系统学习。
在去年的第一期基因数据分析师培训班上面李巍教授曾经将第一期培训班形容为“黄埔一期”，“黄埔二期”的顺利举办和圆满落幕让李巍教授表示今后还将继续举办下去，让每一期的学员在未来都能够为中国遗传病的防控与治疗方面发挥作用。
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