一位研究大脑基因的明星专家发现，她女儿的严重残疾与她研究的基因有关。她从冷静的科学家变成了病人母亲，迫切地寻找着答案。
俄勒冈州波特兰——在她母亲收到医生的电子邮件时，患有一种可怕的不明疾病的李允儿（YunaLee，音）已经两岁了。她不能说话、不能走路，也不能站立，深受身体痉挛和无法抑制的哭喊所困。
“为什么她受这么多苦？”她的母亲李洙京（Soo-KyungLee，音）痛苦地问道。大脑扫描、基因测试及神经检测都一无所获。但当一封邮件弹出来，暗示允儿可能带有一种名为“FOXG1”的基因变异时，李洙京僵住了。
“我就知道，”她说。“我知道那个基因。”
李洙京和允儿与身在韩国的外公、外婆视频通话。
世界上几乎没有其他人知道这个基因。但李洙京是大脑基因方面的专家，用美国国家神经疾病和中风研究所(NationalInstituteofNeurologicalDisordersandStroke)神经遗传学项目负责人罗伯特·里德尔(RobertRiddle)的话说，她是“一个明星”。多年来，在俄勒冈卫生科学大学(OregonHealthandScienceUniversity)研究发育生物学的李洙京曾从事过FOX基因族方面的研究。
“我知道FOXG1对大脑发育来说有多重要，”她说。
在学校操场自由玩耍的允儿。尽管无法行走，但允儿每天都会去一家步态训练机构，以便帮助她学习用脚推动自己向前。
她也了解有害的FOXG1变异是极为罕见的，通常是非遗传性的：这种基因会在孕期自行变异。全世界已知仅有约人患有FOXG1综合征，这种情况在不久前才被列为一种单独的病。她自己的女儿患上这种症状的可能性微乎其微。
“这是一个令人震惊的故事，”里德尔说。“一位基础研究人员从事一种可能会帮助人类的研究，结果却直接影响到她的孩子。”
突然，42岁的李洙京与57岁的丈夫李载（JaeLee，音）必须从冷静的科学家转变为迫切需要答案的病人父母。她的丈夫也是俄勒冈卫生科学大学的一名基因专家。
李洙京（左）和李载在相邻的办公室工作。他们正在研究FOXG1综合征，允儿患的就是这种罕见疾病。
他们身陷一个云翳诡谲的海洋，它由新发现的基因突变、新命名的诊断以及引发新问题的答案所构成。新发现的基因组测序能力正在引发一股基因淘金热，将神秘疾病与特定基因变异联系起来——它们常常是随机变异，并非遗传自父母。
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