导读
肺癌居于恶性肿瘤的首位，对于其耐药的发生屡见不鲜，明确后续治疗方案不仅能为患者减少不必要的痛苦，同时辅助医生制定个性化的诊疗方案。日前，优迅医学发现一例因突变频率改变从而影响后续治疗的案例，一名Ⅱ期肺腺癌患者，通过两次基因检测的结果比对，结果显示p.LR突变的频率在药物作用下显著降低，从而导致受检者对埃克替尼的敏感性下降，同时出现p.TM的典型耐药突变。
受检者情况
女性，78岁，Ⅱ期肺腺癌患者。
检测历程
受检者于年4月被确诊为肺腺癌Ⅱ期，医生对患者的肺部病灶进行了病理穿刺，并将相应的穿刺组织样本进行了基因检测，检测结果显示患者的EGFR基因的21外显子区域存在p.LR突变，突变频率达到49.2%,医生选择了埃克替尼对患者进行靶向治疗，并取得了明显的疗效，在3个月、6个月等时间节点的影像学评估均显示病灶有了明显的缩小，评价至12个月时影像学评估显示病灶较6个月时并没有明显继续缩小，但是可以满足手术条件，医生选择了对患者的病灶进行手术切除。
医生判断此时埃克替尼效果较使用之初有所下降，遂将手术组织送至北京优迅医学检验所进行优替?肺癌个体化治疗基因检测，寻找耐药机制及后续治疗方案。
优替?
检测结果
受检者的EGFR基因的21号外显子区域p.LR的突变依然存在，但是突变频率降至19.6%，同时EGFR基因的20号外显子区域出现p.TM的新发突变，突变频率为1.2%，该突变提示患者对埃克替尼等一代EGFR-TKI类药物的耐药性，同时提示出对奥希替尼的敏感性。
结果分析
通过对两次检测的结果进行分析比对，判断患者对埃克替尼的敏感性下降主要是由于p.LR突变的频率在药物作用下显著降低，同时出现p.TM的典型耐药突变，但新发突变的频率较低，耐药效果并不十分明显，所以整体来看肿瘤没有出现明显变化。
后续方案
由于由p.TM突变引起的耐药性肿瘤细胞生长缓慢，而由p.LR突变引起的肿瘤细胞生长较快，同时结合患者的突变位点及突变频率，医生最终决定继续使用埃克替尼对患者进行后续治疗，待出现明显耐药后改换为奥希替尼进行治疗，目前患者正术后接受埃克替尼治疗。
优替?肺癌个体化治疗基因检测
优替?肺癌个体化治疗基因检测一次性检测39个与肺癌化疗药物及靶向药物相关基因，检测内容包括突变点、插入/缺失突变、扩增及基因重排、融合等变异信息，全面诠释基因变异与肺癌药物的相关性，辅助医生为患者制定个性化用药指导方案。
目前，北京优迅医学检验所与中国癌症基金会等十六家权威医疗机构合作的全国多中心临床试验正在进行中。所有满足条件的II/III/IV期乳腺癌、结直肠癌、肝癌患者均可免费获得多达个基因的靶向药物相关检测，可以用于药物的精准选择。其中部分患者还可加入疾病动态监测项目。具体详情请拨打客服电话--进行咨询。
优迅医学系国高新技术产业单位，新三板上市企业，是中国癌症基金会合作机构，全国肿瘤诊疗通量检测室间质评满分单位，同时还是ctDNA大规模液体活检临床试验的推动者、国家科技部“十三五”重点研发计划课题承担方。优迅医学致力于规模化出生缺陷监测服务与肿瘤精准医疗开发服务，在肿瘤精准医疗领域，可为患者提供准确的个体化用药基因检测，并拥有CTC和ctDNA两项液态活检检测技术帮助实现肿瘤预后评估、动态监测、耐药复发监测。此外，肿瘤遗传性相关检测可帮助患者及家属提前预知患病风险，防止肿瘤的发生。
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