这是目前最重要的基因检测产品,通过测癌细胞的基因突变来判断靶向药物的使用。
这是真正的肿瘤基因突变。它把癌细胞的基因突变是什么给测出来,然后根据检测到的基因突变来选择相应的靶向药物。目前比医院里做的EGFR基因突变,KRAS基因突变,ALK的融合基因突变,其实都是测的癌细胞的基因突变,然后根据这些突变选择相对应的靶向药物。医院里很多时候用的是Sanger或QPCR来做EGFR基因的突变检测,它们是根据测一个位点收多少钱,比如大家经常看到的18号外显子,19号外显子,20号外显子和21号外显子,这么测了这么多外显子其实测的只有一个EGFR基因。而且这个EGFR基因突变频率在非小细胞肺腺癌里占35%左右,不是所有患者都是这个基因突变。ALK融合的概率是5-8%,ALK检测的金标准是FISH。
该图是EGFR基因的突变情况,19和21外显子是药物敏感突变,20则是耐药突变。
随着第二代基因测序技术的进步,不再用单独的Sanger来靶向测序EGFR基因,EGFR不突变再测ALK,然后再测ROS1,弄到最后样本没有了,时间也耽误了。
用大规模平行测序技术一次性可以检测几十,几百个基因。所谓的二代基因测序的原理就是把DNA提取出来,然后用超声波的技术随机地把DNA打断成很小的片段,比如一个片段几十BP(碱基对)或一两百BP,通过芯片捕获技术把这些片段DNA给捕获下来,然后加接头,进行桥式PCR扩增,最后进行平行测序。二代测序技术可以对几十或者几百个基因同时进行测序,而且成本还非常地低。目前来说对一个人的全基因组测序价格只需要一万块钱左右就能做到,但是后面的数据分析及报告的解读非常地贵。因为测序完成了很多原始数据是没有人看得懂的。
人身上共有两万到三万个基因,这些基因对于人的生长和发育都是很重要的。
人从一个胚胎慢慢长成为一个成人,在不同的时间段不同的基因发挥着不同的功能,有的时候一些基因发挥了一些作用后就关闭了,所以人的基因需要恰当的时候进行恰当剂量地表达,如果失控就会导致疾病。但不是所有的基因出问题都有能力导致肿瘤,
只有很多关键的基因出问题才能导致癌症。目前国际上发现跟癌症相关的基因大约有到个,这也是为什么很多基因检测公司就测了个基因或个基因或个基因,这已经是大而全了,没有必要把人体所有的基因都测一遍。
赞赏
