近年来，表皮生长因子受体-酪氨酸激酶抑制剂（epidermalgrowthfactorreceptor-tyrosinekinaseinhibitors,EGFR-TKIs）等靶向药物已经成为晚期非小细胞肺癌（NSCLC）重要的治疗方式之一。在EGFR基因突变的晚期NSCLC患者，系列国际国内多中心临床研究已证实EGFR靶向治疗能显著降低疾病进展或死亡风险、改善患者生活质量。而在EGFR基因未发生突变的肺癌患者中，临床研究证据提示不宜使用靶向药物。这些临床研究和系统分析均指出EGFR基因突变检测是晚期肺癌患者使用EGFR-TKIs治疗的先决条件。
鉴于多种原因，临床实践中EGFR基因突变的肺癌组织受检率并不高，导致基于驱动基因变异靶点的个体化治疗策略难以实施。多项回顾性和前瞻性研究表明，当肿瘤组织难以获取时，血液循环游离或肿瘤DNA（cf/ctDNA）检测是突变分析合适的替代选择。
中国国家食品药品监督管理局（CFDA）在年2月已批准吉非替尼说明书更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估。目前我国尚无规范化的血液EGFR突变基因检测的标准或指南。
因此，为了规范中国肺癌患者血液EGFR基因突变的检测，特组织全国肺癌和病理学领域的知名专家共同制定本专家共识。
共识主要内容如下
一、肺癌的流行病学肺癌是世界范围内发病率和死亡率最高的恶性肿瘤。在中国，肺癌的发病率和死亡率均位居所有恶性肿瘤的首位。NSCLC占所有肺癌的80%～85%，肺腺癌的发病率已超过肺鳞癌。
二、EGFR基因突变和EGFR靶向治疗EGFR基因两种主要的突变为19外显子缺失（约占45%）和21外显子LR突变（约占40%）。在过去十多年间，EGFR-TKIs已逐渐成为EGFR突变的晚期NSCLC患者的一线标准治疗。以组织和细胞学标本进行EGFR突变检测用于指导NSCLC患者EGFRTKIs治疗已在全球形成共识，成为标准的临床实践。三、EGFR基因突变组织检测的指南推荐我国NSCLC患者EGFR基因突变检测专家共识指出：所有NSCLC患者，不限组织学类型，只要条件许可，均应尝试进行基于肿瘤组织的EGFR基因突变检测。四、EGFR基因突变组织检测现状我国的EGFR基因突变检测在肺癌患者中的受检率相对偏低，与临床组织获取受限、经济原因、医师与患者的精准诊治意识、药物昂贵及获得不易等多因素相关。探寻作为其补充或替代的其他生物标本进行EGFR突变检测具有重要临床意义，有助于提高临床患者的总体EGFR基因受检率。五、EGFR基因突变的血液检测CFDA在年2月已批准吉非替尼说明书进行更新，在推荐所有NSCLC患者的肿瘤组织都应进行EGFR基因突变检测基础上，补充了如果肿瘤标本不可评估，则可使用从血液（血浆）标本中获得的ctDNA进行评估，以尽最大可能明确最可能从吉非替尼治疗中受益的NSCLC患者。
目前，检测基因突变最常用的方法是扩增阻遏突变系统（ARMS法），本共识专家组推荐EGFR基因突变检测应在具有资质的检测中心进行，检测方法必须进行严格的验证及质控，检测试剂须使用经CFDA批准的检测试剂盒。
六、EGFR基因突变检测报告及周期基因突变检测的报告内容应包括检测结果及对结果的诠释，且能够被肿瘤科医师或其他非病理专业的医师理解。所有专业化EGFR基因突变分子检测实验室，从接收标本到发出报告周期，建议不超过3～5个工作日。七、血液EGFR基因突变检测发展与展望血液检测EGFR基因突变用于筛选EGFR-TKIs适治患者是对组织检测的重要补充。血液检测还可以动态监测靶向治疗过程中肿瘤标志物变化，特别是可用于发现新出现的耐药相关基因变异。
未来，期待通过多元化基因检测平台及技术的不断发展与成熟，血液驱动基因突变检测可实现从定性到定量检测、从静态至动态检测、从单基因到多基因、基因组/外显子组检测的转变，从而推动NSCLC精准靶向治疗的不断进步。
八、总结当肿瘤组织难以获取时，血液是EGFR突变检测合适的替代生物材料，也是对可疑组织检测结果的补充；血液EGFR基因突变检测可用于对肺癌分子分型、疗效预测和疾病监测；目前成熟且最常用的血液EGFR基因突变检测方法是ARMS法；但是当肿瘤组织可以获取时，肿瘤组织仍应是优先选择的生物样本用于基因状态分析。随着检测技术的不断发展，期望在保证现有的检测特异性和预测准确性的基础上，不断提高血液EGFR检测的灵敏度，有助于整体上提高我国肺癌患者的EGFR基因受检率，从而使更多的患者接受精准靶向治疗。《非小细胞肺癌血液EGFR基因突变检测中国专家共识》内容详尽、全面，欲知详情，请参阅12月8日出版的《中华医学杂志》95卷46期-页。
封面图片来源于网络。
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