爸爸、哥哥、伯伯等多位亲属，王女士一家人眼看他们从健康到无力、站立不稳、言语不清直至器官衰竭死亡。困扰家族的“魔咒”竟是遗传疾病。在一家人灰心丧气之时，山西省妇幼保健院生殖医学中心给了他们希望。近日，中心接到王女士报喜电话，她送检的脐带血样本不携带SCA3基因。这例阻断脊髓小脑共济失调3型基因技术，填补了山西省在该领域的空白。
一个偶然的机会，王女士看到一篇关于脊髓小脑共济失调遗传病的报道，患者症状与其父亲经历高度相似。王女士意识到困扰家族的“恶魔”可能是一种遗传病。经过基因检测，证实王女士也是这种遗传疾病脊髓小脑共济失调基因的携带者。这是一种常染色体显性遗传病，会有50%的概率遗传给子代。
年，王女士在丈夫陪同下，来到山西省妇幼保健院生殖医学中心就诊。武学清主任详细询问了情况后，当即表示脊髓小脑共济失调遗传病基因是可以被阻断。这意味着王女士一家有希望拥有健康的宝宝。
这个消息让王女士的倍感欣慰，可是没多久，就诊之路便遇到了难题。原来通过试管婴儿阻断脊髓小脑共济失调遗传病，第一步就需要进行家系的验证与SNP连锁分析，也就是需要取女方及父母的血样进行检测，从而获取致病位点的连锁信息。而做为关键数据链的父亲早已去世，她又该怎么办。
当武学清主任得知情况后，立马给出了另外一种解决方案。在直系亲属不全的情况下，还可以采集尽量全面的旁系血样来代替，这样也有可能拿到致病位点的连锁信息。经过3个月的焦急等待，家系血样报告终于出来了。王女士和她的哥哥、伯伯都携带SCA3基因的CAG重复拷贝数突变，确诊为脊髓小脑共济失调3型，这意味着成功获取到致病位点的连锁信息。
王女士随即开启了三代试管治疗，经过促排、取卵、取精，终于在年4月成功培养了3枚囊胚送至专业基因检测机构进行MALBACPGD?技术检测。一个月后，检测结果显示有2枚胚胎不携带母源突变，王女士将有两枚健康的胚胎可供移植。
这2枚胚胎来得格外不易，武学清主任考虑到胚胎着床成功率，建议患者植入单枚胚胎。王女士与丈夫商量后决定，按照建议植入一枚胚胎。幸运的，是这次移植胚胎成功着床。
山西省妇幼保健院生殖医学中心团队创建于年，是华北地区规模最大的生殖医学中心团队之一，也是山西省唯一可以同时开展第一代、第二代和第三代试管婴儿的生殖医学中心团队。第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学诊断/筛查，是对胚胎进行卵裂球、滋养层细胞或极体活检，进行遗传学检测，将没有遗传病的胚胎植入子宫妊娠，并生出正常子代的技术。遗传病是指由遗传物质发生改变而引起的或者由致病基因所控制的疾病，主要分为染色体病、单基因病和多基因病。染色体病是指遗传物质的改变在染色体水平上可见，表现为数目或结构的改变，如染色体易位、倒位等。单基因病主要指一对等位基因突变导致的疾病，如遗传性耳聋、地中海贫血、多囊肾等。中心利用第三代试管婴儿技术便可以阻断染色体病和单基因病向子代遗传。患者可拨打-进行咨询。
文：卢亚
图：医院、网络
编辑统筹：卢亚
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