看到这个题目，可能大部分人都在想，遗传病不遗传，那还叫什么遗传病呢？这个问题也太Low了吧！
这其实也是我们在工作中遇到的最常见的想法，也就是在碰到遗传病的孩子的时候，家长经常会提出来的疑问：我们家没有遗传病啊，怎么可能孩子会有遗传病呢？医院产科副主任，产前诊断中心主任傅丹怎么说。
所以，我们首先要来了解一下，到底什么是“遗传病”——geneticdisease！这其实是一类遗传物质改变引起的疾病，包括染色体的改变，基因组的改变，基因的改变，还有DNA、其他等等……
唐筛综合征，是最常见的引起智力障碍的遗传病，它是在正常人群23对46条染色体的基础上，多了一条21号染色体引起的疾病，通常会导致患儿有特殊面容，体格发育、智力发育均有异常，尤其是成年后智商只有5-6岁！这样的疾病可没有什么家族遗传的情况，它的发生是随机的，偶然的！它常常由于生殖细胞减数分裂不分离，本来应该23对染色体减数分裂为均衡的23条，这个过程出现了故障，就会产生22条或24条染色体的卵子或精子，这样的生殖细胞结合后产生的受精卵也就会出现相应的异常。而这种异常的风险会随着年龄的增加而增大！而曾生育健康孩子的妇女仍有可能生育唐氏儿，所以每一次妊娠都需要进行相关检查，而生育过患儿的孕妇再生育患儿的风险为1%。
但有些病，却有一些奇怪的地方……比如说短指症的患者，手指或脚趾的指骨短小，这类病患的双亲也会有同样的短指的情况，而其同胞中会有大概一半的患者和一半的正常人，患者的双亲也会有一个为患者，这就是常染色体显性遗传病的特点。也就是说，患者身上会携带一个致病基因，与另一个健康人结婚，生育后代的时候会将其一个致病基因随机下传，而他的配偶没有致病基因，按照随机分配组合的规律，得到其致病基因的个体也会发病，几率大概是50%，这个比例与性别无关。而没有病患的个体，她的后代也不会患病！所以，从这样的疾病的家系图来看，疾病的发生是连续相传的，没有间断现象。我们老百姓们所认识的遗传病大多就是这种类型了！
而这种病，大家一看，白化病，他的父母却都是黑头发，这是怎么回事呢？这其实就是常染色体隐性遗传病的特点。这种遗传病的致病基因，只有在纯合状态下才致病，患者的双亲，表型往往正常，但都是致病基因的携带者。也就是两个致病基因携带者结婚，他们分别产生一个致病的配子和一个正常的配子，通过分配与自由组合，其后代中会有四分之一携带两个致病基因的患者，四分之一完全正常没有携带致病基因的健康人，还有四分之二与父母一样是携带一个致病基因的携带者！所以为什么近亲婚配的时候子女中隐性遗传病的发病率要比非近亲婚配者高得多，就是因为他们来自共同的祖先，往往具有某种共同基因导致的！所以，在常染色体隐性遗传病的家系图中，患者的分布是散在的，通常看不到连续遗传的现象，有时候甚至只有先证者一个患者！
还有一种传男不传女的遗传病，就是X连锁隐性遗传病，常见的有假肥大性进行性肌营养不良，也就是我们说的DMD，还有血友病，红绿色盲，都是这种类型的遗传病。这种类型的遗传病，人群中男性患者远比女性患者多，系谱中往往只有男性患者。因为双亲无病时，儿子可能发病，女儿则不会发病，儿子如果发病，母亲肯定是个携带者，女儿也有1/2的可能性为携带者；男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥、外孙等也有可能是患者；如果女性是一患者，其父亲一定也是患者，母亲一定是携带者。
所以说，以上介绍的几种疾病都是“遗传病”，但真正符合老百姓头脑中的“遗传”概念的其实只有常染色体显性遗传病，比如多指、短指、并指等，更多的遗传病并没有被家族成员发现，而这些反而是造成出生缺陷的主要原因。
千万不要认为自己家族中没有“遗传病”就忽视遗传病的筛查与诊断，妊娠前后一定要做好遗传学相关筛查与诊断，曾经生育过或亲属中有可疑遗传病的患者夫妻一定要提前咨询并就诊，明确疾病的遗传模式，作出相应的产前诊断计划，防止遗传病缺陷儿再出生！比如说有早孕的B超NT检测，早孕、中孕期的母血清学筛查以及胎儿无创DNA检测，有绒毛、羊水、脐血的胎儿染色体核型分析，基因芯片检测，单基因病的检测甚至有时候会采用全外显子测序来进行遗传病的诊断。通过这样的筛查和诊断，尽可能防治严重的遗传病缺陷儿出生。
好啦，我们今天就讲到这儿吧，记住喽，“遗传病”可不是都遗传的哟！
来源：医院
