吴柏林系列访谈基因检测产业的发展机遇和面

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导读在前面两篇《转》访吴柏林:“基因检测产业在中国的发展将进入快车道:我们准备好了吗?(一)”和“微小型企业在基因检测产业如何胜出(二)”文中,吴柏林老师诠释了精准医疗的内涵和外延,从多个方面剖析了基因检测产业的前景和目前面对的分子“瓶颈”。也对不同层面的基因检测进行了解读,希望能为国内医疗界同仁和基因检测企业,尤其是微小型创业企业,多一些启发和提示。这一篇吴教授以精准医学的近期和远期目标为核心,描绘了基因检测产业的发展机遇和面临的挑战。(注:回复“吴柏林”,查看吴柏林系列专访)转化医学网:最近正在热议的精准医学的近期和远期目标是什么?对基因检测产业可以带来哪些发展机遇?可能面临哪些挑战?吴柏林:基因组医学/个体化医学/精准医学给基因检测产业带来的发展机遇可以概括为三句话:基因检测是基因组医学成果开发和应用的开路先锋;基因检测又是个体化医疗的重要基石,基因检测更是精准医疗的有力武器。面临的挑战可以概括为两个方面:基因检测产业的规范化和基因检测专业队伍的系统培养和提高。发现和应用更多的与肿瘤/癌症的精准治疗相关的靶标精准医学瞄准的近期目标就是以与肿瘤/癌症靶向用药或化疗相关的基因型检测为根据,来指导对肿瘤/癌症的靶向精准治疗。目前,对已确认基因的肿瘤/癌症的靶向用药基因型检测已经在国内普遍开展,对化疗疗效评估的基因检测,以及对化疗后最小残留癌细胞的基因检测也都在进行,目的就是要对肿瘤/癌症从诊断、治疗、预后开展一系列的精准医疗。目前,发达国家已经对确认的多种基因开展了多项基因检测,不但可以检测许多不同表现类型的基因/基因组异常(它的发生可以是从亲代遗传或体细胞突变),而且能够用于肿瘤的分子分类和分型,监测和预后,甚至可能追踪发生在源头的基因突变克隆。发现和应用更多的的与癌症早期诊断治疗和预防相关的基因检测,包括无创筛查症状前的癌症随着对更多肿瘤/癌症的基础医学研究,将会发现和确认成百上千新的与肿瘤/癌症相关的基因/基因组异常,伴随而来的靶向用药和靶向化疗的转化医学研究,必将推出越来越多的诊断性和预后性基因/基因型检测,以便给肿瘤/癌症的精准治疗提供明确的靶标。此外,最近报道的三位孕妇,在他们的NGS无创产前筛查21三体时无意中分别发现了症状前的癌症,为癌症早期筛查又开辟了新的方向。事实上,全球范围内对基因检测在肿瘤/癌症中的加速研发和广泛应用都是热火朝天,不少国家设立了癌症基因组项目,这是继人类基因组项目后的又一个系统化大工程。它的近期目标(癌症靶向治疗)已经鼓舞人心,它的中远期目标(全方位的癌症早期诊断治疗和预防,尤其是无创筛查),更是人类梦寐以求的愿望。毫无疑问,与之相关的基因检测将是一个可持续性和规模化发展的产业。转化医学为多元化的基因检测产业发展推波助澜精准医学计划的长远目标是发现更多的与疾病相关,尤为


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