近年来随着二胎政策的开放，越来越多的高龄女性加入生育的行列，随之涌现的是越来越多的不孕不育、新生儿出生缺陷、高危妊娠等问题。引起不良妊娠的原因之一是叶酸缺乏，那么对于其是如何作用的呢？今天小编就来谈一谈。
一、叶酸的由来
叶酸（Folicacid），维生素B族成员之一，它是一种水溶性维生素，又名蝶酰谷氨酸。自年LucyWills从马麦酱中发现了一种用于治疗巨幼红细胞性贫血的物质，随后大量的研究报道表明其与机体健康之间具有明显相关性。科学家米切尔于年从菠菜叶中提取纯化，故而命名为叶酸，在绿叶植物中含量丰富。
二、叶酸代谢机理
人体自身不能合成叶酸，只能通过小肠上段吸收。人体摄入的叶酸，无论是食物中的天然叶酸（folat）还是药物中的合成叶酸（folicacid）都会在体内转变为5,10-亚甲基四氢叶酸后，再通过MTHFR（亚甲基四氢叶酸还酶5,10-mthylnttrahydrofolatrductas）代谢生成5-甲基四氢叶酸，四氢叶酸是叶酸在体内发挥作用的活性形式。后者为一碳单位的载体，参与DNA和RNA的嘌呤、嘧啶等合成，并为氨基酸、蛋白质的甲基化提供甲基，同时也能维持体内同型半胱氨酸（Hcy）水平。众多研究表明，MTHFR基因异常的人群对叶酸的利用能力下降，从而影响体内活性叶酸水平，进而影响机体的甲基化。
三、MTHFR基因突变造成叶酸代谢障碍
叶酸代谢能力受遗传因素影响，MTHFR基因是叶酸代谢中关键酶的编码基因，其CT的遗传多态会使酶活性下降，导致5-甲基四氢叶酸生长障碍，引起高同型半胱氨酸血症和DNA甲基化异常，导致叶酸代谢能力异常。MTHFR基因存在3种基因型：CC型（野生型）、CT型（杂合突变型）、TT型（纯合突变型）、因其酶活性不同，叶酸代谢能力不同，相应的高Hcy风险为：低风险（CC型）、中度风险（CT型）及高度风险（TT型）。目前已有多项研究表明MTHFR基因多态性与神经管畸形、唐氏综合征、先天性心脏病、唇腭裂等新生儿出生缺陷相关疾病及妊娠丢失具有明显相关性。
基于MTHFR基因的多态性，决定个体代谢叶酸能力具有差异，同时也是导致每日叶酸补充量差异的重要原因。研究发现，通过检测MTHFR基因，对不同叶酸代谢风险给予孕妇不同剂量的叶酸补充，可使孕妇血浆中的Hcy水平下降，叶酸水平升高，从而有效控制了唐氏综合征及神经管缺陷胎儿的出生率。因此孕妇进行科学性、计划性的叶酸补充，为维持自身及胎儿的健康具有十分重要的意义。
药剂科张晨晨赞赏
