耳聋是临床上最常见的遗传病之一，也是导致言语交流障碍最常见的疾病。据各国统计，有0．05％～0．1％的儿童出生时为极重度耳聋，同时50％以上的儿童期耳聋是由于遗传因素造成的。由于导致语前聋的环境因素的存在，有时无法判断患者是否为遗传性聋。对常见基因突变的常规筛查与鉴定，给遗传咨询带来很大帮助。
新生儿耳聋基因筛查是在新生儿出生时或出生后3天内进行脐带血或足跟血采集，来筛查耳聋易感和常见基因。临床目前都通过采集新生儿出生3天后的足跟血送检。它可以早期发现由耳聋基因突变导致的迟发性听力损失高危儿，以及药物性耳聋敏感儿，从而实现早期诊断和预警干预。
耳聋基因筛查的内容？
目前常见的方法是使用耳聋基因芯片筛查GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3基因的9个常见突变位点。
GJB2基因突变是先天性重度耳聋的首要致病突变，我国人群中已检出耳聋的21%为该基因突变所致。临床上多表现为双耳先天性重度、极重度耳聋。
SLC26A4基因突变是导致遗传性耳聋的第二大致病突变，我国15%的耳聋是由该基因突变引起。临床上既可以表现为先天性，也可以表现为迟发性耳聋。轻微头部外伤、感冒、噪声等可诱发及加重耳聋。
线粒体12SrDNA基因突变表现为药物性耳聋。携带该基因突变的个体对氨基糖甙类药物非常敏感，即我们常说的“一针致聋”。
GJB3基因突变主要表现为后天高频听力下降。
耳聋基因筛查的意义
1、早期发现先天性耳聋，明确分子病因，提高早期诊断水平，避免盲目、重复、无益的听力学及影像学检查。
2、发现潜在的药物性耳聋患儿，给予明确和针对性的用药指导和提示，避免发生药物性耳聋。
3、与新生儿听力筛查相互补充，发现迟发性听力损失，避免漏诊。4、发现耳聋高危人群，为有生二胎需求的家庭提供指导，预防后代耳聋发生。
5、筛查耳聋常见基因突变，根据结果指导后续的分子诊断、遗传咨询、实现优生优育。
家长如何了解孩子的耳聋基因筛查结果？
凡是在北京助产机构出生的新生儿，都可以接受免费的耳聋基因筛查。宝宝的基因筛查结果一般在采集足跟血后三个月左右，北京市卫计委通过发送短信的形式通知家长，家长收到短信后可登陆北京市卫计委官方网站查询详细检测结果。对筛查结果为阳性且未及时到遗传咨询机构就诊的儿童，筛查机构、医院、所在区妇幼保健院还会负责电话追访，确保家长能尽早带宝宝咨询就诊。
芸岳护士长徐赵江赞赏
