-05-10杭州日报采访报道记者：张哲
好莱坞著名女星安吉丽娜·朱莉的近况再次牵动了全球影迷的心——40岁的她被曝暴瘦至34公斤，形同纸片人。
这不禁让人联想起几年前发生在她身上那则曾经轰动一时的新闻：由于携带基因缺陷，且家族中已有多位女性亲属患乳腺癌或卵巢癌去世，朱莉担心自己步人后尘，因此选择主动出击，接受了双侧乳腺切除手术。
朱莉目前堪忧的健康状况是否和她的基因、她几年前的选择有关？未必。然而，基因科学目前究竟发展到了什么水平，可以惠及哪些病患？在中国乃至在杭州，一个普通人如果想了解自己的健康风险，是否可以像朱莉那样通过测基因来主导自己未来的生命？
1年，王军一带着一批价值观高度一致的团队骨干离开华大这所“基因测序界的黄埔军校”，来到杭州滨江区，创立了杭州和壹基因科技有限公司，次年获得上市公司远方光电约万的A轮投资。
壹基因总裁王军一看起来要比网上的照片精干好多。这个山东男人在读博士二年级的时候就加入了华大基因，八年里做过了生物信息、业务推广、项目负责、产品研发等多个模块，涉及科学研究和医学基因检测两大应用领域，从一线员工一直做到高级副总裁。
王军一曾经服务过的华大基因是基因测序界的龙头，在推动行业发展的同时为行业培养了大量人才。比尔·盖茨说：下一个能超过我的人，一定出现在健康产业里。基因测序涵盖了预防、筛查、诊断、治疗、检测等多个方面，无疑是健康产业的巨大组成部分。随着基因产业的发展，大家深知这是朝阳产业，因此，华大的许多骨干这几年先后出来自立门户。而放眼全国，当年华大的骨干早已开枝散叶，除了壹基因之外，碳云智能、诺禾致源、百迈客、贝瑞和康、安诺优达、基因猫、WeGene等新兴基因企业的创始人里，都能见到当年华大人的身影。
王军一和往日同事们仍处于同一行业，但合作大于竞争。他们目前各自会有不同的细分领域，有的专攻科研服务，有的主打精准医疗，也有的致力于提供健康风险检测。而壹基因的野心在于，将全部涉足。“大家一起努力，把这一利国利民的行业尽快做强做大，让大众百姓尽早享受基因科技带来的利益。”王军一说。
2常见抗肿瘤药物平均只有25%的有效率，肿瘤个体化用药基因检测可以将药物的有效率提高到75%。基因检测可以提前告知预测下一代会有哪些风险，以便采取有效手段来规避风险。
每个人的基因不一样，对药物和治疗手段的反应也不一样，只有针对每位患者进行个体化用药才能取得更好的疗效。“常见抗肿瘤药物平均只有25%的有效率，肿瘤个体化用药基因检测可以将药物的有效率提高到75%。”王军一说，精准医疗，从过去的对症下药，转变成对人下药。
医院合作开展肿瘤基因检测研究测试，既可以对患者的肿瘤组织进行检测，以全面指导靶向药、化疗药等的个体化用药；也可以用无创方式对血液中的肿瘤DNA进行基因检测，在个性化用药、疗效监测、耐药复发等方面提供准确、实时的指导信息，为肿瘤的治疗提供突破性的新手段。至于具体检测内容，又分两种选择，第一是全套多个肿瘤相关基因的全景组合，检测已知确定的与癌症相关的基因，可以为患者提供综合全面的用药指导以及遗传性肿瘤等信息；第二是肺癌、胃癌、结直肠癌、乳腺癌等高发肿瘤相关的50多个基因组成一个用药组合，指导患者精准用药。大体来讲，测全基因组需要好几万元，而优化的小型组合成本只需要几千元。
“医院的检验科，只给出检测结果和参考信息。至于为患者具体选择什么药、采用什么治疗方案，由临床医生具体选择。”在王军一看来，新技术、新方法当然需要应用，否则永远没有办法造福更多人，但绝不能够夸大甚至虚假地鼓吹它所能起到的作用。
华大曾有著名的“生死战略”，肿瘤关系到“死”，而“生”则对应到基因测序的另一个应用方向：生育健康。
人类的基因信息是成对的，一半来自父亲，另一半来自母亲。有很多遗传疾病患者的父母本人只有一半遗传信息携带致病基因，是不会患病的“杂合子”，但子女有25%几率遗传到父母双方的致病基因，成为“纯合子”而发病。这样的疾病称为隐性遗传病，患儿的父母双方往往都没有家族史，很难仅根据病史进行预防。由此可见产前基因检测的必要性，尤其是对那些最为严重的隐性遗传病。
王军一说，目前卫计委已经批准高通量测序应用于产前筛查与诊断。唐氏综合征是其中应用之一，这种疾病的成因是体内多了一条21号染色体，新生儿会出现智力低下、生长发育缓慢、寿命降低等特征，是一种没法有效治疗的严重的先天性疾病，会使患儿家庭陷入巨大的困境。
基因检测在唐氏综合征领域的应用被卫计委产前诊断专家组评价为“接近于产前诊断水平的产前筛查技术”。“生育健康有分级保障，一级是筛查，面向所有孕妇，再一级是诊断，是对筛查得出高危者做羊水穿刺，穿刺有1%-2%的流产率，而无创产前基因检测是在孕妇12-24周时对孕妇的外周血进行基因检测，一周左右可以报告胎儿风险高还是低，如果风险高再去做羊水穿刺，可避免不必要的意外，具有无创、准确、安全等优势”。但根据王军一给出的数据，中国每年-万新生儿出生，其中产前基因检测的应用比例连5%都不到。他希望到年能够将这一应用的费用从多元降低到元以内，惠及更多的孕妇家庭，也希望能够有更多的疾病种类能够放开检测。
对生育健康的检测分为婚检、孕检、产检和新生儿检查，像基因这样的公司甚至早已与世纪佳缘达成战略合作关系，将基因检测纳入到传统的网络交友平台当中，布局了生育健康的源头环节。对于有人担心基因检测会否影响有隐性基因缺陷的双方结婚生育，在王军一看来，基因检测对这些人不但不会起破坏作用，而且可以提前告知他们孕育下一代会有哪些风险，可以采取试管婴儿、基因检测等有效手段来规避风险，反而促进了家庭幸福。
3“上医治未病”。传统的药方对一些人有效，对另一些人可能无效。易感性基因检测能让每个人较为精准地知道自己得某些高发疾病的风险较常人更高，从而去精准预防。
一个健康人，或者至少说是一个尚未发病的人，想了解自己潜在的患病风险而去做基因测序，这样的服务，就是“易感基因检测”，壹基因已经推出高端的全基因组检测，正在研发低成本的针对高发类疾病的基因组合检测。
王军一非常赞同“上医治未病”的理念，但过去治未病的方法是不管什么人都给一套类似的保健方子，对一些人有效，对另一些人可能无效。易感性基因检测则能让每个人较为精准地知道自己得某些高发疾病的风险较常人更高，从而去精准预防。
王军一本人早已“试吃了螃蟹”。参加工作后，他由在校时的70多公斤攀升到90多公斤，本来这还没有引起他的重视，直到做了基因测序，发现自己患上高血脂的风险很高。心惊之下又去测了血脂，果然已经比正常值略为升高了。为了自己的长期健康，也为了团队未来发展有个可靠的保障，王军一花了近半年的时间，通过运动和节食，加上不小的工作压力，让体重又降回了70多公斤。
这件事可以作为一个“治未病”的经典案例，来说明基因测序对于健康风险的提示具有极具参考性的价值。壹基因这款将要推出产品的定价在两三百元左右，能检测近千个与疾病相关的基因变异，会提示患上四五十种高发疾病的潜在风险，王军一希望以低价和丰富有用的内容，来惠及尽可能多的人。据记者观察，目前市场上同价位的产品不多，基因猫提供元的产品，但定位在与营养、膳食、肥胖相关的疾病风险，从内容上看仍较为单一。
而像WeGene，网站上的示例报告已经清楚说明，其产品除了颇具特色的祖源分析外，还可以提供9项运动基因、10项营养代谢、86项健康风险、46项遗传疾病、90项药物反应的检测，并且这些数字随着该团队研发力度的增强将会不断上升。只是WeGene也谨慎地声明，其检测结果“完全不能用来做任何临床使用，仅供自我学习基因相关的知识和娱乐。”
这家公司颇具极客气质，CEO郑强是互联网产品的设计和开发出身，出身华大的联合创始人、CTO陈钢则活跃于WeGene社区、知乎等平台上。他们提供的上述产品定价在元，据陈钢说，已经是亏本价了，“23andMe在美国的售价是美元，即使不考虑关税之类的问题，我们也比23andMe便宜。”
陈钢所说的23andMe是一家著名的DNA检测公司，开拓了唾液测基因的便捷化操作方式，连同其在祖源分析领域的拓展方向都被WeGene所借鉴，不过后者在祖源分析的解读方面，对于东亚人群，做得比前者明显要更细致。
关于23andMe，有一段发生在它与FDA（美国食品药品管理局）之间的著名风波：FDA一度叫停了23andMe售卖基因检测套装，而随着23andMe不断向FDA证明自己的检测手段、用户教育方式以及后续服务，FDA有所松动。
之所以会有这样的纠纷，主要原因在于FDA对疾病基因携带者检测服务有一套标准，其中包括：所有的家庭检测产品都需要详细的使用说明，证明用户在从未了解其产品的情况下可以看懂并正确操作；检测结果清晰且适合普通用户阅读理解，告诉他们何种结果与用户何种期待相匹配；检测不仅仅是售卖产品，还需要提醒用户，如何找到相关的遗传学专业人士，协助用户找到预防或者检测后服务。
对于这些标准，王军一也非常认同。
4有人从伦理的角度担心易感基因检测对测试者，尤其是新生儿未来会造成不必要的心理负担，对于基因测序的应用现状，谁也无法否认它仍有一段长路要走：更亲民的价格，更短的周期以及更深入的研究……
关于针对健康人的易感基因检测，原浙大医学院肿瘤基因组负责人刘祥麟教授表达了较为谨慎的态度。“测一下是可以的，但我个人的观点，意义不是太大。”刘祥麟说，以前科学家估计人类有10万个基因，后来经过研究这个数字逐渐缩小，最新说法是1.9万个。这么少的基因关联到这么复杂的人体，可见绝大多数基因都是多功能的，绝大多数疾病也是由几个基因共同作用。“另外，安吉丽娜·朱莉查出遗传到突变了的BRCA1基因，于是选择了‘预防性切除’，问题是，基因告诉你你是高危，是不是你百分之百就会得这种肿瘤呢？不是的，朱莉是过于小心了。实际上你知道了高危，注意生活方式，定期检查就行了；如果相关基因活跃了，表达产物出来了，蛋白多了，再做处理也可以。”
王军一显然持另一种看法。“基因检测不一定能解决全部问题，但如果比较清楚自身的信息，可以提前做很多事。假设一个人携带糖尿病高风险基因，如果他不做预防措施，很可能从50岁开始得糖尿病；但如果他在还未得病时就知道自己未来得糖尿性的风险很大，于是开始采用相应的预防方案措施，可能不得或直到七八十岁才得，这两种人生的质量是完全不一样的。”
具体到朱莉的选择，王军一也不认为是一种鲁莽之举。“不是所有测出乳腺癌高危的人都要立即去切除乳腺，但她之所以去，我相信一定是咨询过专业的医生，到了不切不行的时候了。”
有人从伦理的角度担心易感基因检测对测试者，尤其是新生儿未来造成不必要的心理负担。王军一认为，风险并不以你知道或不知道为转移，它就在那里，既然如此还不如早点知道，早点预防。
对于基因测序的应用现状，谁也无法否认它仍有一段长路要走。更亲民的价格，更短的周期以及更深入的研究——目前的肿瘤个体化治疗里，一部分高发的肿瘤已经找到了较为高效的靶向药，而一些低发的肿瘤被认为研究价值相对不足仍缺乏治白癜风兰州哪家医院好北京中医白癜风医院
