来源：基因健康网（ID：gene_health）
作者：吴哥，转载请注明以上完整信息
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事情原由
今天上午，吴哥在侯机无聊拿着手机浏览新闻时，偶然看到一篇号称“权威发布基因检测技术、临床应用及行业发展最新资讯”的《基因谷》转载“价值线”的《华大基因诊断不靠谱：有病说没病，没病说有病！》，越看越气，一整天心情不好。现在夜深了，回头看《基因谷》虽然删了该文章，心里仍然不好受，在痛恨某些媒体人不仅缺乏专业知识还没职业素养之时，吴哥有话要说。
事件回放
华大基因一直秉承着“基因科技造福人类”的愿景，以提高全球医疗健康水平为出发点，进行一系列的科研和产业布局，致力减少出生缺陷，加强肿瘤防控，助力精准医学等。是一个很了不起的，有责任，有担当的机构。然而，《价值线》所谓研究员通过个别“离职员工”、在“知乎”上、在网上检测发现华大基因不靠谱？！这闭门造车的功夫真是了得！更过份的是，《价值线》研究员在百度贴吧“孕检吧”里看到，今年2月26日，一位患者丈夫以网名“到底是谁jdk”投诉称，“华大基因就是骗子！为什么这么说，因为今年初，我老婆是怀孕‘17周+’来做的华大基因检查，结果都是低风险，合格；但‘21周+’时在广东省妇幼保健院检查出来说有心脏室间隔缺损，肺动脉狭窄，就是先天性的心脏病！吴哥真想说，所谓的“研究员”们你们了解这位孕妇在华大基因做了什么检测吗？让吴哥来帮您科普下知识吧。按照这个描述，这位孕妇是在华大基因做了无创产前基因检测（NIPT），NIPT技术是建立在孕妈妈外周血中存在着胎儿游离的DNA这一科学发现的基础上，通过高通量测序技术（NGS），检测孕妇腹中胎儿是否患唐氏综合征(21三体综合征)。随着技术的发展，其他常见的染色体异常如13三体综合征，18三体综合征也可以被检测出来。由于这种疾病通常无法治愈，患儿有可能会在出生时或者幼年时期夭折，即使能活到成年，通常也无法脱离监护者。目前主要是通过优生优育，避免这一类染色体病患儿的出生。也就是说，该技术只检测染色体特别是21三体综合征，而不是人类的所有疾病。由于唐氏综合征除了智力低下、特殊面容等外，患者还常伴有先天性心脏病、免疫功能低下等。通过以上科普，大家应该就明白了，以上孕妇21W+检测出先天性心脏病，只要不是21三体原因造成的先心病，和华大17W+时做无创低风险的结果有毛线关系呀？难道您还想着通过了华大的NIPT检测来保这孩子百毒不侵、长生不老、永世健康吗？
吴哥总结
其实，某些媒体人不懂医学常识、不懂NIPT、不懂基因检测......这些统统不重要，重要的是，你得学好了才来写文章吧？
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