血液病治疗专家从维多利亚女王患血友病的故

提到血友病,我们得说说每年的4月17日的“世界血友病日”和大名鼎鼎的人物英国维多利亚女王。

世界血友病日是为了纪念世界血友病联盟发起人─加拿大籍的法兰克·舒纳波先生(Mr.FrankSchnabel)对于血友病患的贡献,以及唤起大众对于血友病的正确认知,自年起,特别选中他的生日4月17日作为“世界血友病日”。每年到了这天,世界血友病联盟都会举办活动,同时世界各地血友病患者共度节日。

大名鼎鼎的人物当属英国维多利亚女王(—)。维多利亚女王在位64年,见证了大不列颠的日不落时代,成为一个时代的象征,并与欧洲多个国家的王室联姻,被称为“欧洲祖母”。然而,这种联姻也使女王携带的一种血友病致病基因传到了多个王室,包括西班牙、普鲁士、俄罗斯等。这种基因所引起的疾病,使患者轻微碰伤都可能导致严重出血,甚至死亡,在当时曾被称为“出血病”。后来因为在欧洲多个皇室长期流传,又被称为“皇家病”。

由此可知,血友病是一种不可小视的遗传性疾病,为了进一步了解血友病的相关资讯及遗传情况,编者特意请来我国著名的血液病专家史淑荣主任为大家来普及普及血友病的医学知识。

血友病为一组遗传性凝血功能障碍的出血性疾病,其共同的特征是活性凝血活酶生成障碍,凝血时间延长,终身具有轻微创伤后出血倾向,重症患者没有明显外伤也可发生“自发性”出血。分为:血友病A(血友病甲)2.血友病B(血友病乙),3.血友病C(血友病丙)。

在我国,血友病的发病率为5~10/10万。临床上常见的血友病分为A、B两型,分别缺乏凝血因子Ⅷ(俗称八因子)和凝血因子IX(俗称九因子)。其中凝血八因子缺失或活性降低导致的A型血友病最常见,占血友病人数的80%~85%。

大概了解了血友病的相关资讯,下面就来谈谈血友病的遗传情况。

 血友病是一种X染色体连锁隐性遗传性疾病,女性一般不发病,但可以携带致病基因。携带致病基因的女性与正常男性的后代中,50%的男性会发病,50%的女性会携带致病基因。患病男性与正常女性的后代中,男性全部正常,女性全部携带致病基因。因此,血友病患者常有家族史,其表现为“隔代遗传”。

而对于有家族遗传史的妊娠女性,可以通过基因检查手段进行产前诊断,从而防患于未然,确保生出一个健康的宝宝。

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