眼睛是人体最为重要的感觉器官之一，人所接收的外界信息中有超80％都是通过眼睛获取的。
有统计数据显示，国内失明患者超过万人，每年新增失明患者45万人。而据《柳叶刀》发表的一项数据显示，预计到年，全球将会有近9亿人将受到失明以及严重视力障碍的影响。
其中，X连锁视网膜劈裂症（XLRS）是一种遗传性致盲眼科疾病，发病率最高可达五千分之一，国内大约有数十万XLRS患者，患者通常在学龄期便出现进行性视力损害，疾病后期可因并发玻璃体出血、视网膜脱离，最严重会导致失明。
在发病早期，XLRS儿童患者的视力差，非常容易被误诊为弱视、屈光不正等，常辗转多处确诊才发现是视网膜劈裂导致的视力差。临床上常规方法难以治疗这种由于基因缺陷引起的视网膜疾病。
“针对XLRS，目前的常规治疗手段主要以随访观察、保守治疗及以手术治疗网脱并发症为主，但是这些方法对于提高视力的作用非常有限，所以治疗效果并不理想。”医院眼科中心沈吟教授告诉生辉。
随着基因治疗方法的发展，由腺相关病毒（AAV）介导的基因治疗或将成为治疗XLRS的新途径。先前研究表明，XLRS致病基因为视网膜劈裂蛋白基因（RS1），已被定位于染色体Xp22.13，是一种可编码包含个氨基酸的蛋白质。
“由于XLRS疾病的基因突变原因很明确，基因疗法或许能够成为治疗该病的新方法。基于此，我们开展了一项针对XLRS的IIT临床试验（院内临床试验），目前两名患者的治疗效果较为积极。”沈吟表示。
▲图｜正常人的黄斑OCT（左）和视网膜劈裂病人的黄斑OCT（右）
沈吟博士期间师从中国科学院院士视网膜专家杨雄里教授，曾先后在美国爱因斯坦医学院、斯坦福大学从事博士后研究和神经眼科的临床工作，研究方向主要围绕神经眼科和视网膜遗传性疾病的基因治疗。作为医院人才引进后，专注于眼科疾病的研究和临床诊疗工作。目前，沈吟是武汉大学眼科研究所所长，医院眼科中心常务副主任。
“IIT试验结果积极，数据即将公布”
全球范围内曾开展过两项针对XLRS基因疗法的临床试验，一项为美国国立眼科研究所（NEI）发起的Ⅰ/Ⅱa期前瞻性、单中心临床研究；另一项为美国AGTC公司发起的Ⅰ/Ⅱ期非随机、单组分配临床研究。然而，两项临床试验的结果都并不理想，目前处于停止或暂停阶段。
“我们开展的这项临床试验，是在已有经验基础上设计的一项新的临床试验。我们重新设计了新的方法，并通过大量的小动物和大动物试验以验证其安全性和有效性，通过专业团队的商业化运营开发出基因治疗药物，经过严格的伦理审核后，推进到目前的临床试验阶段。”沈吟表示。
据介绍，这项临床研究已入组了两名XLRS患者。在接受基因治疗前，两名患者的视力状况较差，视网膜劈裂很严重。“经过基因治疗后，我们目前观测到的两名患者各项指标均表现正常，没有出现视网膜出血，网脱等不良反应。视力的改善非常明显，目前的结果比较乐观，已经看到了初步的疗效。现阶段，我们还在监测临床数据，计划在未来1-2个月内将会正式公布临床数据结果。”沈吟说道。
对于一款创新的基因治疗药物而言，安全性是第一位的。“我们更
