手上白癜风注意事项 http://m.39.net/pf/a_9347090.html徐伟，一个平平无奇的名字。但在2个月前，这个名字前面被冠上了“药神”两字：因为这名学历不过高中的男人，为了救治自己的儿子开启了自研药物的道路。时隔两个月，他的治疗计划似乎走到了最后一步：基因编辑。他想利用基因替代药物将外源正常基因导入靶细胞，以纠正或替代缺陷和异常基因引起的疾病。来自视频截图罕见病家庭的绝望未来徐伟家的患儿徐灏洋是他的第二孩子，19年6月6日出生的他，体重、身长都很正常，除了头发微卷、皮肤白皙，他和其他健康婴儿没有什么区别。但6个月后，这个小婴儿的异常渐渐显露。小灏洋生长发育明显迟缓，趴着、翻身、抬头……这些基本的动作，他一个都不会。而更令人揪心的是，这个瘦弱的孩子甚至连吞咽食物都无法做到，并且由于大脑受损，自然排泄也无法做到，而只能靠妈妈一点点揉出来。有过一胎经验的徐伟夫妻，当然知道情况不妙，医院经过问诊和长期检查后，小灏洋被诊断为ATP7A基因缺陷，是典型的Menkes综合症。Menkes综合症是由于X染色体的ATP7A基因变异，而导致摄入的铜离子无法正常运输到血液中的遗传疾病。而铜离子缺失、血铜过低的话，会让婴孩包括大脑在内的众多器官无法正常发育和运作。女孩自带两条X染色体，一个出了问题，另一个还能正常运作，相当于上了双重保险，所以Menkes综合症的发病率并不高。但对于只有一条X染色体的男婴来说，Menkes综合症的发病率就高多了。患有Menkes综合症的孩子，在出生2~3个月后就会陆续出现迟缓、癫痫、恶心、呕吐、发育不良、骨骼脆弱、大脑萎缩等症状。患儿一般活不过3岁，平均19个月死亡。高中学历父亲自制药物徐伟用杂物间改建的简易实验室（“八点健闻”陈鑫摄）Menkes综合症其实早在年就被人发现，但由于十分罕见，且死亡率极高，所以在过去的60多年里，并没有医学机构和科研人员专门花费时间去研究这个罕见病。目前，唯一有效的治疗手段就是人为补充组氨酸铜，为患儿续命。这似乎是一线希望，但在疫情肆虐的当下，却将徐伟一家逼向了绝境——他们买不到药。组氨酸铜作为药剂基本都是靠进口，内地根本买不到成品药。医院要专门配制幼儿药物，需要繁复的申请手续以及严格、耗时的制作流程。但小灏洋根本等不起。一旦断药就意味孩子丧命。在绞尽脑汁的情况下，徐伟找了两条路：一是找Menkes综合症患儿已过世的家庭，购买剩下的过期药品；二是单独找药企，为自己的孩子制作药品。可很快，他发现两条路都走不通：过期药物太少，根本无法支持太久，而跟药企沟通后，他发现自己完全小看了制药的条件，仅仅是申报的时间就能耗死他。故事似乎该到这里结束了，他们该认命了，该束手无策地看着孩子步入死亡。但徐伟却不愿意，如发奇想地表示：他要自己制药，要自己拯救孩子的生命。亲人朋友都觉得他是痴人说梦，没有人认为他可以成功。但他就是不想认命，一个高中学历的男人，就这么费力去啃下天书似的生物、医药、化学资料，一点点地积累知识。数天之后，他做出了组氨酸铜。当然，也并没有成功，拿来做实验的兔子死了。但这只是开始，此后，他不断重复制药、实验的过程，直到动物实验成功后，用自己来做人体实验。全家人都很害怕，但全家人都阻止不了他。当药物真的用在小灏洋身上，他们既害怕又渴望奇迹，而奇迹真的来了——组氨酸铜是有效的。妻子不忍儿子受苦曾想放弃不过组氨酸铜不是神药，它只能缓和身体部分问题，而无法将铜离子输送到最重要的大脑里。小灏洋的治疗过程总是险象环生，数次与死神擦肩而过，不管徐伟再如何努力，小灏洋的大脑发育缺陷终究是到了不可逆的程度，即使延续生命，他未来也无法自理。但徐伟仍然选择坚持。所以在组胺酸铜之后，他又陆续尝试伊利司莫铜，而神奇的是，即使是配制难度更高的伊利司莫铜在徐伟手里也有了正向反馈，前路似乎充满希望。来自视频截图不过，徐伟的妻子却很难受。因为小灏洋患病后，几乎天天都要打针，血管变得又脆又细，一不小心就会扎穿孔。每次看到针头，小灏洋就挣扎、害怕，哪怕一个都说不出来，作为妈妈，她知道孩子是在害怕。每次看到针头戳到孩子身上，她都觉得他们坚持的治疗其实是对孩子的折磨。但徐伟坦然：“如果你生病了，你爸妈说要放弃，你有什么感受？”代入其中，妻子又开始矛盾，最终还是成了徐伟的后盾。可现实终究残酷，组胺酸铜、伊利司莫铜和干细胞（干细胞公司提供）治疗的效果，在小灏洋的身上越来越弱。无路可走之下，徐伟将目光投向了“基因编辑”。面对基因编辑，徐伟要面对不仅是技术壁垒，还有越过法律的风险。没有别的路可以去放弃10月4号，徐伟向公众宣布，他的基因替代药物实验结果良好，有希望救治小灏洋。徐伟认为最好的情况，就是2个月通过动物实验和临床试验，让小灏洋顺利用药。目前，他正在寻找动物实验用的猴子，由于疫情，一只猴子的价格高达22万，而他至少需要5万。而之后的临床试验，医院愿意合作尝试。不过，徐伟并不认为基因替代药物能使小灏洋痊愈，但加上干细胞疗法，有可能会让小灏洋恢复正常智力。但徐伟制药救子的举动，同时招致了许多非议。基因编辑，因为涉及伦理，在全球都不是可以随意触碰的领域。同年2月，《最高人民法院最高人民检察院关于执行，在明知风险的情况下，徐伟仍然一意孤行。因为就像他说的那样：“基因编辑确实很艰难，但是没有别条路可以让我去放弃。”
