研究表明，人体内总共约有3万多个基因，除外伤，人类的疾病大多与基因相关，基因异常、基因受损都会引起对应的蛋白质或酶的功能变化，从而引起疾病。
基因检测就是对血液以及其他体液或细胞中的DNA或RNA进行检测的技术，从而使人们能了解自己的基因信息，预知身体患疾病的风险，通过改善生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。而基因测序是基因检测的方法之一，被看作自疫苗问世以来疾病预防最重要的科技突破，它不仅可以大大降低遗传相关的疾病发生率，减少出生缺陷，还可以实现对疾病预测、预防、预警以及个体化的精准诊疗。
研究数据显示：目前约有多种疾病已经有了对应的基因检测方法，并在美国临床合法应用，甚至基因检测已成为美国疾病预防的常规手段之一。在我国，基因测序被人们广为熟知，应该归功于无创产前筛查高通量测序这一项目，即通过化验孕妇的血液，结合其他临床信息，来综合判断胎儿患有唐氏症的危险程度。
快速基因测序救命于襁褓
美国一名男孩在只有两个月大时，就已命悬一线。他整个暂短的人生是在美国密苏里州医院新生儿重症监护室里度过的，内科医生们绞尽脑汁地寻找导致其异常状况的病因所在。年4月，这名男婴的肝脏开始衰竭，医护人员告诉他的父母前景不容乐观。
随后，医院的遗传学家StephenKingsmore和他的团队接手了这位病人。在3天的时间里，他们对这个男婴及其父母的基因组进行测序，并确认了一个在他和父母双方身体中共有的罕见突变。该突变被证实同一种可损害肝脏和脾脏的过度反应免疫系统引发的疾病有关。有了这样的诊断，男婴的内科医生对症下药，以降低其免疫反应。如今，这位病人已回到家中，而且身体健康。
肿瘤基因测序引导精准治疗
美国一名57的老妇人，被诊断为卵巢癌4期。她在手术后接受了化疗。因疾病进展，调整了两次化疗方案，但仍无法遏制疾病恶化，医生预估她只能再活2-3周，并为她提供姑息治疗（临终关怀）。后来她到著名癌症专家NaderJavadi（内德.贾瓦迪博士）的诊所就诊，做了肿瘤标本的基因图谱测序（由著名的基因工程公司Caris完成），而后，贾瓦迪博士仔细分析了她的肿瘤基因图谱，决定采用了一种独特的联合化疗方法（这种治疗方案，纵观以往文献，其他地方都没有报告过或使用过）为她治疗，应答率超过了90%。患者一直维持治疗，病情未发生进展，几乎像正常人一样已经生活了1年。
作为走在“精准医学”应用前沿的肿瘤专科医生，Javadi的患者中，有一部分是已经被知名癌症中心，例如MDAnderson（安德森癌症中心），甚至Cedars-Sina（西达-赛奈医疗中心）都放弃治疗的四期（晚期）癌症患者（年他接受了25个这样的个例），在采用了“精准医学“的治疗方式仅三个月之后，所有的患者都比预期的生存时间加长了，大部分患者的癌细胞消失40％到60％，个别患者的癌细胞消失达90％。
Javadi是首批将免疫治疗、化疗以及靶向治疗、生物治疗等综合运用的肿瘤专家。他为病患设计和运用的肿瘤订制诊疗方案得到了%的回馈，部分诊疗方案被许多知名医学研究中所收录，并用于临床试验。
基因检测与常规检测的区别
基因检测作用很大，应该像常规体检一样人人都做
还不完全一样，基因检测与常规体检都能起到预防的作用，但二者反映的是不同的阶段。一种疾病从开始到发病要经历很长的时间。基因检测是人在没发病时，预防将来会发生什么疾病，属于检测的第一阶段；而常规检测是发生疾病后，疾病到达什么程度，如：早期、中期等，这属于检测的第二个阶段，是临床医学的范畴。所以说，基因检测是主动预防疾病的发生，而传统的体检手段则无法起到这样的预防作用。
如何预防癌症？如何早发现癌症？
基因检测是人在没有发病时预测会不会发生疾病，属于体检的第一阶段，是预防医学的范畴，常规体检时检查疾病发展的程度，这是个体检的第二阶段。一生只需一次检测终身受益
基因检测所提示的风险是常规检测无法企及的，通过基因检测可以指导常规体检，以便早期预防。基因检测是生命健康的说明书，是真正治未病的基础
一直以来我们都很困惑：为什么有些人吸烟对身体损伤很大甚至会患上肺癌等；而有些人吸了一辈子烟却很健康；为什么有些人在新装修的房子里居住会患上白血病，而有些人却没事；这一切均源于基因的特性，基因是从父母遗传而来，对自然病毒的抵抗力有强弱之分。
冰冻三尺非一日之寒，疾病发生时有一个漫长的潜伏期，比如癌症，当外因激活癌细胞时，癌细胞从增殖开始到米粒大小大概需要十年，此阶段人没有任何异常感受，但当继续发展到花生米大小的中期肿瘤只需一年左右，如果不及时治疗，发展到晚期就只需要几个月。
通过基因检测可以早期评估患癌风险，通过早期干预让癌症基因处于休眠状态，以延缓肿瘤发生，同时指导人们科学地体检，早发现，早确诊，早治疗。
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