北京白癜风专科医院电话 http://m.39.net/pf/bdfyy/bdfzd/刚刚生下女儿的时候，有朋友问我做母亲的感觉是什么，我说我还不知道，现在我只想保护这个小东西平安健康长大。我女儿患有N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症，是一种罕见的常染色体隐性遗传代谢病，我和我老公把各自不好的那个基因传给了她。为此我们曾经很自责，但是我们知道自己要坚强，必须要好好照顾女儿，虽然她的身体有缺陷，但我们要努力帮助她能成为一个身心健康的人。我女儿出生时很结实，十天的时候却不肯吃奶了，昏睡，呕吐，到医院查出来了高氨血症，从其开启了一段特殊的人生，特殊喂养，各种降氨治疗。当医生最初把孩子患病的事情告诉我们的时候，我们把这件事当成了灾难，现在已经不再这么想了，把这个病就当作她的一个特点更为恰当，就像一个苹果有的红一些有些泛点黄一样简单，宝宝只是有一小段基因被翻译错了而已。1岁时，孩子爸爸捐了肝左叶，女儿获得了新生，再也没有发生高氨血症，回归正常生活。现在她已经3岁了，健康快乐，和正常的孩子没有什么不一样。陪伴女儿斗病的过程，对我们夫妻来说是一场历练，虽然艰苦，也是成长，全家团结一心，向罕见病宣战，比既往更加懂得生命的珍贵，以及与时间赛跑的意义。N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症又称高氨血症3型，是一种罕见的遗传性尿素循环障碍，属于常染色体隐性遗传病。
发病机制
由于编码线粒体N-乙酰谷氨酸合成酶的NAGS基因突变，导致尿素循环氨甲酰磷酸合成酶Ⅰ的催化剂N-乙酰谷氨酸生成不足，无法启动尿素循环，致使血氨蓄积，引起脑损害及肝损害。▲图片来源于网络
临床表现
N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症常于新生儿时期起病，生后数日即出现高氨血症表现，如喂养困难、呕吐、烦躁、昏迷、惊厥，病情凶险，严重者死亡，存活者多遗留脑病后遗症。婴幼儿及儿童期发病的患者症状相对较轻，表现为智力运动发育落后、癫痫、共济失调、易激惹、攻击行为、营养不良、意识障碍等。一些患者出现颅内压增高、呼吸急促等表现，严重患者有呼吸暂停或呼吸衰竭，一些患者伴有肝脏肿大。诊断
对存在呕吐、癫痫发作、智力运动障碍、精神行为异常等高氨血症表现的患者，及时分析病因。血氨测定是早期诊断的关键，N-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症患者血氨显著增高；血液谷氨酰胺、丙氨酸增高及肝损害也是常见的异常。基因检测有助于明确诊断。治疗
1.低蛋白饮食，将天然蛋白质控制在生理需要量，以碳水化合物及脂肪作为主要热量来源。严重高氨血症患者应禁止蛋白质摄入，但完全无蛋白饮食不能超过48小时，以免引起必需氨基酸缺乏、营养不良。2.降氨药物：应用N-氨基甲酰谷氨酸盐（卡谷氨酸）、精氨酸、瓜氨酸、苯甲酸钠、苯丁酸钠等，改善尿素循环，促进排氨。3.严重高氨血症患者需血液透析或血浆置换，尽快排氨。4.肝移植，是根治方法。▲图片来源于网络
预后及预防
早期诊断及治疗有助于改善预后，对患者父母、兄弟姐妹等家庭成员进行基因分析及遗传咨询，父母再生育时对其胎儿进行产前诊断，有利于优生优育。很多人抱怨生活的不足，却忽视了健康就是最宝贵的财富。罕见病与生俱来，绝大多数人唾手可得的健康，却是“罕见病”人要拼尽全力才能拥有的希望。珍惜已有的，珍惜身边的，珍惜自然给予的馈赠，即使遇到罕见病，也要勇敢迎战，可能会绝处逢生。参考文献：
1.孙丽莹，朱志军，魏林，等.肝移植治疗儿童遗传代谢性疾病42例.中华器官移植杂志，，38（6）：-.2.杨艳玲.遗传代谢病的精准治疗.从病例开始学习遗传代谢病，人民卫生出版社，，10：1-6.预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇