血友病为遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，包括血友病A(因子Ⅷ缺乏)、血友病B(因子Ⅸ缺乏)和血友病C(因子Ⅺ缺乏)，以血友病A最我，血友病C较少。各型可单独出现，也可同时存在。
血友病分型
就目前的种类可以大致区分为A、B、C三种血友病，主要是以缺乏的凝血因子种类不同来区分的：
A型：缺乏第8凝血因子，属于人数最多的一种，约占80%～85%。
B型：缺乏第9凝血因子，人数次多约占15%～20%。
C型：缺乏第11凝血因子，较少见且症状轻微属于个体隐性遗传，男女均会出现症状。
血友病A和乙均为X染色体伴性急性遗传达室，表现为女子遗传达室，男子患病。如携带基因的女性与正常男性结婚时，所生女儿全部不表现病态，但有一半机会为血友病基因携带者;所生男孩则政党与患现的机会各一半。若男性患者与正常女性结婚姻，所生儿子均正常，所生女儿均为血友病传递者。
血友病C为常染色体显性或不完全隐性遗传，男女均可患病及传递血友病。
血友病A是一种遗传性的、凝血因子VIII缺乏的出血性疾病，目前的治疗手段主要是因子VIII替代治疗，但是长期输注因子VIII会诱导体内产生抑制物，研究数据显示血友病A患者输注因子VIII治疗后，约15%-30%的患者会产生抑制物，抑制物的产生是血友病治疗过程中会出现的最严重的并发症。目前由于输注凝血因子是血友病患者唯一有效的治疗方式，通过监测抑制物水平指导用药在血友病治疗中很重要。世界血友病联盟（WorldFederationofHemophilia，WFH）在年发布的《血友病管理指南》中明确提出血友病患者进行替代治疗、手术及疗效评价前都应进行抑制物检测，但是由于开展抑制物检测项目成本较高、操作过程较复杂、质量控制不好掌控，目前国内医院较少。郑大一附院遗传与产前诊断中心开展凝血因子VIII抑制物检测项目希望能为省内外的血友病患者及临床医生提供更全面的治疗效果评价指标，帮助患者调整治疗方法，有效的降低血友病抑制物的发生。
临床表现
血友病最主要的表现是出血，其特点是：
①出血部位广泛且严重，且不易止血，出血常持续数小时甚至数周;
②终身有轻微损伤和手术后长时间出血;
③常有自发性关节积血，并反复发生而引起血友病性关节炎。
血友病患者一生常有自发性或周期性出血，一般以齿龈、舌、口腔、鼻，而膝、踝、肘关节处出血是其特征，最为常见。持续数月或数年则发生关节僵硬、畸形、肌肉萎缩，而致功能丧失。严重的病例有时出现内脏出血，如:消化道出血、泌尿道出血，而头部外伤引起的颅内出血常为本病致死的主要原因。
血友病的基因诊断方法
(一)直接基因诊断
采用分子生物学方法(PCR，DGGE，SSCP，DNA测序等)直接测定致病基因的缺陷。FVIII22内含子倒位分析可作为重型HA的筛选试验，也是目前唯一用于临床诊断的直接基因检测方法。FVIII22内含子倒位和其它一些基因突变常伴有抑制物发生，因此有助于预测抑制物的产生。
(二)间接基因诊断
利用致病基因内外的限制性片段长度多态性(RFLP)作为特异分子遗传标志物，通过家系成员间的连锁关系确定血友病基因的遗传情况，进行DNA多态性分析的遗传学诊断(RFLP，VNTR，STR等方法)，可使诊断率达99%。RFLP分析的局限性：必须具有先证者的标本;母亲系该多态位点的杂合子，联合多个RFLP才可诊断。
(三)产前诊断
对高危胎儿可在妊9-12周通过绒毛膜活检;妊12-16周进行养水穿刺，近来还可在胚胎植入前通过早期胚胎(8个细胞时)获取胎儿DNA，通过DNA基因型和遗传表型确定胎儿性别，以及进一步判断是否为血友病或携带者。妊18-20周可在胎儿镜下取脐静脉血，测定FVIII:C和FVIII:Ag。上述方法都存在流产的危险(约0.5%-1%),需在妇产科医生的指导与配合下进行。利用流式细胞术(FACS)测定母体静脉血中的胎儿特异性单克隆抗体以确定胎儿性别，提供了早期，无创性产前诊断的方法。
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