分子遗传标记技术－STR
问题的提出新京报：据南京市公安局官方微博消息，南京警方通报称，28年前原南京医学院女生被害案告破，犯罪嫌疑人被抓获。案件正在进一步侦办中。据报道，案件采用的是Y染色体比较技术，经Y-DNA检验分析后，亲属遗传数据输入到违法犯罪人员Y-DNA数据库中比对，年甘肃白银系列案锁定嫌疑人也是采用这种办法。问题：锁定嫌疑人Y染色体－DNA成关键，根据生物学知识，如何理解Y－STR基因检测技术的原理和应用？
01Y染色体的遗传特征
Y染色体是决定生物个体性别的性染色体的一种。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫Y染色体。
X、Y染色体是同源染色体，我们人类体细胞内有23对染色体，其中22对是常染色体，1对性染色体，即X、Y染色体。但是X、Y染色体的结构和常染色体有所不同，XY结构相同的区段是同源区段；X染色体上在Y染色体上找不到的区段是X染色体的非同源区段；Y染色体上在X染色体上找不到的区段是Y染色体非同源区段，也就是X、Y染色体都有自己的同源区段和非同源区段。
Y染色体是决定男性性别的染色体，与多数成对存在的染色体不同，Y染色体在减数分裂时，只有其端部和X染色体可以配对（看上去我们平时关于人的性染色体配对图有时应该是错误的）。
X和Y染色体配对图
这些端部基因数量大约为5个，不是性别决定的专门基因，他们的功能仅用来维护细胞的基本生命活动，也就是一些“管家基因”（相对的基因称为奢侈基因）。
Y染色体基因情况模式图
在人类中，Y染色体上有很强的决定男性的基因，即使在具有多余X染色体的个体中，只要存在Y染色体，内外性器官就都是男性型的。而带有二个Y染色体的男性，身材很高，特别是下肢有变长的倾向。人的Y染色体的长臂末端部分用喹啉氮芥染色，可以发出很强的荧光。在细胞分裂期间的体细胞核内，可以观察到这一部分呈能发出荧光的小体，所以把它叫做F小体（荧光小体为fiuorescentbody），可用来进行性别鉴定。作为男性特有的染色体，短小不起眼的Y染色体长期被遗传学家所忽视。由于Y染色体传男不传女的特性，可用于研究男性世系的遗传与进化。由于只有雄性才具有Y染色体，所以Y染色体不会像其他染色体那样，每隔一代，就会发生较大的改变，只会随着时间的推移而缓慢地变异。在一个家族里，所有男性的Y染色体都是一样的，因此根据这个特点，可以为研究遗传学、医学和刑侦学提供不少便利。02STR—短串联重复序列
Y染色体在男性父子及父系之间单向传承。在同一父系的所有男性个体中，包括兄弟，父子，叔侄，堂兄弟和祖孙等都具有同源的Y染色体。漫长遗传过程中产生区别的，是由世代父系遗传中积累的突变造成的，主要体现为其中的特征片段，即STR（shorttandemrepeat，短串联重复片段）。每代都可能会有突变，但总体稳定程度高，十代之内不会有大的变异，可以用于追溯历史时代如几千年的父系渊源。Y染色体STR有着特别的家族多态与特异区分性。到目前为止，经确认的STR位点已经有多个。Y-STR基因座是位于男性Y染色体上的人类多态性STR位点，一般情况下,只有男性个体才有Y染色体，因此，Y-STR具有男性遗传，男性特异性的特点。Y-STR即可作为性别鉴定的依据，同时在法医学精斑及混合斑检验中发挥着重要作用。1.什么是STR—短串联重复序列？人类基因组DNA有3×碱基对（bp），其中10%是串联重复序列，称为卫星DNA。按重复单位的长短，又可分为大卫星、中卫星、小卫星和微卫星。STR又称为微卫星DNA，重复单位为2-6bp，重复次数10－60多次，基因片段大小-bp之间。STR遗传符合孟德尔遗传定律。在染色体上，存在一些串联重复序列，但重复的次数可以出现个体差异，形成片段长度等位基因，如果串联重复序列的重复单位仅2-6bp，等位基因片段比较短，就可以称为短串联重复序列。2.短串联重复序列怎么产生？短串联重复序列产生主要是DNA复制过程中滑动，或复制和修复时滑动链与互补链碱基错配，导致一个或几个重复单位的缺失或插入。
短串联重复序列产生示意图
STR一般是二核苷酸或者四核苷酸重复，常见的二核苷酸重复一般是（CA）重复，一般用STR进行疾病基因的定位研究，来自父母双亲的两条染色体上都有这个位点，只不过可能来自父亲和母亲的染色体上这一段区域的（CA）重复数目不同，也就是说，某一个STR在来自于父亲的那条染色体可能（CA）重复是8个，而来自于母亲的那条染色体可能（CA）重复是12个，所以说，STR是同源染色体上相同位置的位点，只不过核苷酸序列可能不同，也就是说重复次数不同从而导致长度的不同。从简单概率原理可以得知，如果两个人在4个Y染色体STR位点完全匹配，就会有近95%以上的概率表明，两个人可能有一个共同的父系祖先，不是的概率很小。如果把特征检测点扩展到5个乃至9个以上，就有百分之99.99（n个9）以上的概率，两个人有一个共同的父系祖先，不是的概率非常非常小。在法律上，这个级别是可以作为法庭审判采信，排除合理怀疑的法律依据的。03STR在法医学中的应用
STR-短串联重复序列基因片段短、扩增效率高、判型准确等特点，广泛应用于法医学个体识别等领域。警方可以提取DNA进行检验。
1.锁定嫌疑犯的原理
通常，嫌疑犯之所以被锁定，是因为其家族中某一个人在外地被警方抓获，警方在比对基因时，发现该人的基因与此案犯罪现场所提取到的基因具有很高的相似度，办案机关在海量的数据信息中找到了与嫌疑犯相关的关键信息，提取了他的指纹和DNA，与当年命案现场留下的指纹和DNA进行信息比对，就此确定了嫌疑人身份。
原理就是由于重复单位及重复次数不同，使微卫星DNA在不同种族，不同人群之间的分布具有很大差异性，构成了STR遗传多态性。并且不同个体之间在一个同源STR位点的重复次数也不同，因此类似于指纹识别，STR位点分析也可对个人进行身份识别。
在犯罪现场提取到作案人的DNA与犯罪嫌疑人DNA的比较，就可以通过比较一组短串联重复多态性来确定两者是否一致。但是如果是直系亲属甚至是同卵双胞胎的话，是不可以区分的。
通过识别基因组在特定位点的特定序列重复，可能创建一个个人基因档案。目前已经有超过00个STR位点被公开。STR分析法已经成为法医学领域个体识别和亲权鉴定的重要分析方法，可应用于司法案件调查，也就是遗传指纹分析。
近年来Y-STR数据库的建设被越来越多的地方提上日程并付诸实施。客观的说，Y-STR数据库的建设确有其迫切性。家系资料的搜集是Y-STR数据库建立的必要条件。
2.STR的检测方法
STR的检测方法是针对基因组特定的多态性区域设置引物进行PCR扩增，然后对扩增产物通过凝胶电泳或毛细管电泳进行鉴别，该方法可以确定某个位点具体有多少个重复的微卫星序列，并可绘制STR图谱。
通常情况下，每一个STR位点会被约5-20％的人们所共有，而STR分析的优势就体现在可以同时鉴别多个STR位点。通过最终生成的STR图谱（如下图所示）可以非常精确地鉴别每个个体。理论上联合应用16个STR位点，其个体的识别率可达0.。
STR图谱
锁定了一个家族，再结合其他信息，就能很快排摸到具体的嫌疑人，通过抓捕和直接检测，最终确定嫌犯身份。3.Y-STR的应用前景用Y染色体的STR技术就是Y-STR方法具备极高的法医学应用价值，被誉为法医遗传检测技术的第二次飞跃。Y-STR方法的应用远未局限在法医学里。在亲子鉴定中，在一些父亲不能参加鉴定的特殊情况下，可利用同一父系亲属来代替。还可以进行父系同代、隔代、以及相隔几代以上的父系亲缘关系的鉴定，如兄弟关系、叔侄关系、爷孙关系的鉴定等。甚至在家族谱系鉴定乃至历史研究中，可以运用于几千年的男性名人后代鉴定，确定某些人是否来自同一个先祖等等。哪怕上万年的历史的民族、种族大迁徙，乃至人类起源问题的研究，都可以利用这一有效武器，科学家们也在最近几年里得出了许多惊人的、颠覆性的人类史前历史细节。04典型试题解析
试题：（年福建高考试题）STR是DNA分子以2～6个核苷酸为单元重复排列而成的片段，单元的重复次数在不同个体间存在差异。现已筛选出一系列不同位点的STR用作亲子鉴定，如7号染色体有一个STR位点以“GATA”为单元，重复7～14次；X染色体有一个STR位点以“ATAG”为单元，重复11～15次。某女性7号染色体和X染色体DNA的上述STR位点如图所示。下列叙述错误的（ ）
A．筛选出用于亲子鉴定的STR应具有不易发生变异的特点
B．为保证亲子鉴定的准确率，应选择足够数量不同位点的STR进行检测
C．有丝分裂时，图中（GATA）8和（GATA）14分别分配到两个子细胞
D．该女性的儿子X染色体含有图中（ATAG）13的概率是1/2
答案：C解析：用于亲子鉴定的STR一定要具有特异性和稳定性，故A选项正确；选择足够数量不同位点的STR进行检测，可提高个体的特异性，进而保证亲子鉴定的准确性，故B选项正确；有丝分裂形成的子细胞的遗传物质和母细胞完全相同，所以每个子细胞均含有（GATA）8和（GATA）14，故C选项错误；该女性只能遗传一条X染色体给其儿子，所以该女性的儿子X染色体含有图中（ATAG）13的概率是1/2，故D选项正确。
05视频：Y-STR检测技术
▼
如何在