《大健康观》（《遗传与健康》4）
作者大自然srj
遗传基因对人体生理的影响
胎儿脱离母体后，一个崭新的生命就此诞生了，此时遗传基因的状况，也是了解一个人健康的起点。首先，对父母（自己没成人之前）或自己（懂事之后）来说，重要的是要知道孩子（自己）是否存在某些健康危险因素，比如容易得某种特殊的疾病。由于某些基因疾病更多地存在于某个民族中，因此健康问题可能与个人的种族背景相关。但要记住，一些健康问题事实上是个人的基因与生活经历共同作用的结果，所以家族中的病史并不一定代表个人也会得同样的疾病。相反，知道家族和个人存在的风险，反而能帮助个人更明智地选择科学的生活方式。其次，如果想要孩子，就必须了解个人是否是某种基因疾病的传播者。了解了这些知识，就能有更多的选择，尤其是科技的不断发展，提高了防止和治疗这些疾病的能力，这点特别重要。
我们知道：一个胎儿分别从父母双方遗传得到一对性染色体，因此每个人都有两个性染色体。同时，每个基因都有不同的变体，这种变体叫等位基因。个体遗传得到的每个基因都有两个一样的等位基因（两个显性等位基因，或者一个显性和一个隐性等位基因，或者是两个隐性等位基因）。显性等位基因，体现在生物体的外表上；隐性等位基因，对于生物体的外表没有明显的影响。
现在，我们来看看基因突变对机体的作用和影响：
很多等位基因的出现是基因变化的结果，这种发生在减数分裂中的变化被称为突变。这些变化通常会引起形成基因的碱基对的改变。例如，如果一对核苷酸被另外一对所取代，那么基因可能会合成蛋白质，也可能还是不变。有时突变是中立的，不会产生任何明显的影响；有时则会对生物体有好处，比如可能会对某种疾病产生抗体或者免疫；但更多时候，突变是有害的，比如突变的结果会对胎儿造成伤害或者使它停止生长。
有时一个基因变体可能会导致疾病，被称为单基因病；有时几个基因变体会造成疾病，被称为多基因病；某些疾病是一个或多个基因和环境交互作用的结果，被称为多因子病；有些疾病是整个染色体的变化造成的，称为染色体病。
下面我们来逐一探讨：
1、单基因病
单基因疾病是由于单个基因的缺陷，即由DNA的碱基顺序决定的遗传密码出现了错误而造成的。虽然由单基因变体造成的疾病很少，但它的种类却很多。现在医学界已明确的单基因疾病有多种，每个人中大约有1个人患有单基因疾病。因此作为一个群体，这种病还是影响了很多人。我们知道，每个人都有两个一样的染色体。如果一个人遗传得到了一对完全健康的等位基因，也就是说，两个基因中都没有变体，那么他不会有单基因病的情况发生；如果他遗传得到的一对等位基因都不健康，那么他就会得病；如果他遗传到的一对等位基因，一个健康、一个不健康，那么他是否得病，则取决于那个不健康基因的类型是显性的、还是隐性的，是常染色体、还是性染色体等情况，才能确定。单基因疾病对生物体的影响可能是局部的，也可能是全身的。
根据孟德尔所发现的规律，我们可以对这种疾病进行预测：如果一种单基因遗传疾病在一个家族中出现过，那么它可能再次出现。
2、多基因病
人类的大部分特征，例如智力、身高、体重、外貌都是由许多不同种基因与环境共同作用产生影响的结果。由单基因突变造成的病，通常是以一种可见的形式遗传下来的。然而，大多数遗传疾病都和单基因突变无关，一般都是多个基因突变或与环境相互作用的结果，这就是多基因（多因子）疾病。不过，更常见的多基因（多因子）疾病还是基因与环境因素相互作用形成的。例如人体与环境污染、不良嗜好和生活方式等相互作用的结果，造成了大量多基因（多因子）疾病，包括高血压、冠心病、胃及十二指肠溃疡、糖尿病、精神分裂症、某些癌症等疾病。在现代社会，大多数疾病、死亡都与这些遗传基因和环境因素相互作用有关。所以，对于相关的生活习惯和环境因素应引起人们的高度重视。
3、染色体病
染色体病是由整个染色体突变造成的。减数分裂出错，从而造成某个染色体的增加、缺失或者改变。很多染色体病可导致胎儿的夭折或者早逝。由于一个人涉及到很多与基因有关的信息，一个染色体反常的人会出现很多症状，从特有的生理特征到生长发育缓慢、发育畸形，因此这些症状被称为染色体综合症。如：唐氏和特纳氏综合症都是染色体疾病。
4、性染色体病
性染色体疾病是突变的基因在性染色体中，也就是位于性染色体上的基因缺陷造成的（X染色体或Y染色体）。由于性染色体疾病基本是由X染色体突变造成的，因此性染色体病有时还被称为X染色体疾病。而由于Y染色体较小，且很少包含基因，因此它不大可能会携带变体并造成基因遗传疾病。
大多数的X染色体病都是隐性的，显性的很少见。对于一个得X染色体失调的女性来说，她的突变基因要有两个（因为女性的性染色体本来就是XX)。如果她只有一个突变基因，另一个基因正常，那她只是携带者。而对于一个得X染色体失调疾病的男性来说，他的突变基因只要一个（因为男性的性染色体是XY，他只有一个X染色体)，就能充分体现X染色体疾病的症状。因此，X染色体失调疾病影响的一般都是男性，而对于女子而言，她们只是把这种基因传给儿子的基因携带者。X染色体疾病包括血友病、肌肉萎缩症、色盲、睾丸女性化综合征等。
5、常染色体显性病
常染色体的显性疾病，变体的基因属于常染色体，因此男性和女性发生这种情况的机率相等。变体的基因是显性的，因此只要一个基因就能引起疾病，也就是说一个人继承了这种基因就会得病。比如亨廷顿病，它是一种致命的神经性疾病，通常会在中年时期发作。得了常染色体病的人有50％的可能会遗传给子女，也就是说一个得了常染色体病的人与一个正常人结合，他们的后代有50%的机会继承这种症状。如果父母都没有这种基因，那么可能是由于新的突变改变了基因而造成的症状。由显性基因引起的疾病有：马凡综合征、多囊肾、家族性高胆固醇血症、软骨病等疾病。
6、常染色体隐性病
常染色体的隐性疾病，变体的基因还是在常染色体中，因此男性和女性得病的机率还是相等的。但这次则需要两个变体的基因才能引起疾病。一个人如果有一个健康的基因和一个变体的基因，那么他就不会得病，这个人被称为病因携带者。因此，他虽然携带变体基因，但并不显示疾病的迹象。携带常染色体隐性变体基因的人，有50％的可能会把变体的基因遗传给子女。如果父母双方都是携带者，那么这种常染色体的隐性失调也会遗传给子女，但发生这种情况的几率很小。当然，如果夫妻双方有亲戚关系时，父母很可能从同一个祖先继承了相同的有缺陷基因，这种近亲的结婚会大大提高隐性基因疾病的发病率。所以，应严禁近亲结婚。
隐性基因引起的疾病都与某种酶制造有关，而酶又是人体内众多生化反应正常进行所必须的。一个有缺陷的基因会造成酶失去部分或全部作用。在杂合体体内：一对基因中有一个是正常基因，那么人体细胞会产生大约50％正常的酶。这时人体会自动调节，以保证生化过程的正常进行，并且很少发生任何不良症状和影响。如果两个基因都是受损基因，则不会产生正常的酶，这时就会导至由于酶的不正常或缺乏而引起的疾病，如：纤维囊肿、白化病、镰形细胞贫血和地中海贫血等疾病。
