英国的研究者LindaPopplewell获得了资助金，开展一个为期五年的治疗DMD的研究项目，该项目是针对多基因的基因治疗，包括修正抗肌萎缩蛋白基因，减少肌肉纤维化，促进肌肉生长等。该项目可以针对多数的DMD患者进行治疗。
研究的目的
在这项研究中，研究者希望开发一种新的技术，通过针对多基因的基因治疗，恢复抗肌萎缩蛋白的表达，解决肌肉纤维化，肌肉退化萎缩等问题。
他们处理抗肌萎缩蛋白基因突变的方法是利用基因编辑技术去除抗肌萎缩蛋白基因上出现突变最多的区域（该区域就是抗肌萎缩蛋白基因上45到55号外显子，如果将这一区域全部删除，基因的阅读框就会恢复，表达截短的，但是有一定功能的抗肌萎缩蛋白，类似于BMD患者蛋白的表达量。——译者）。这样的治疗可以让85%的患者受益。这项技术类似于外显子跳跃，但是不同的地方是外显子跳跃是针对RNA，需要进行反复的治疗，而基因编辑是针对DNA，治疗是一次性，永久性的。
研究者还将用基因编辑技术和其他技术设法开启或者关闭某些与肌肉组织纤维化相关的基因，以及通过抑制或者关闭myostatin基因来促使肌肉的生长。myostatin基因合成的蛋白是抑制肌肉生长的，抑制了这个蛋白的表达可以促使肌肉生长。
这项新技术的主要挑战在于研究者希望将以上的治疗方法融于一次治疗之中。研究者准备对肌肉组织中已经存在较高纤维化的DMD实验鼠进行研究。
该项研究对患者的帮助
这项研究对85%以上的患者有帮助，而且基因编辑技术是一次性的，不需要反复的治疗。由于该项目靶向多个基因，同时可以恢复抗肌萎缩蛋白的表达，减少肌肉组织的纤维化，促使肌肉生长。这是一种多方位的治疗方法，如果能够成功，将会大大的减轻DMD患者的症状。
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来鍖椾含娌荤櫧鐧滈涓撲笟鐨勫尰闄?姘戦棿鍋忔柟娌荤櫧鐧滈
