在实验室诊断中，ALL诊断与AML有许多相似之处。尤其是诊断的开始阶段，两者有时较难区分，合称急性白血病。ALL诊断的线索也始于血常规和骨髓形态学检查。但在后续检查中，相对而言，免疫表型分析比AML为重要。这里简要介绍ALL形态学与免疫表型和细胞遗传学与基因重排或突变类型之间的一些关系。
一、分类
版WHO修订的原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤中，将原始淋巴细胞肿瘤分为（急性）原始B淋巴细胞白血病（Bacutelymphoblsticleukaemia，B-ALL）/原始B淋巴细胞淋巴瘤（Blymphoblasticlymphoma，B-LBL）、（急性）原始T淋巴细胞白血病（Tacutelymphoblsticleukaemia，T-ALL）/原始T淋巴细胞淋巴瘤（Tlymphoblasticlymphoma，T-LBL）和原始NK淋巴细胞白血病/淋巴瘤，3个大类。在B系和T系中再分为特定类型和非特定类型，见表1。
表1原始淋巴细胞白血病/淋巴瘤分类（WHO，）
原始B淋巴细胞白血病/淋巴瘤（B-ALL/LBL）
B-ALL/LBL伴t(1;19)(q23;p13.3);CF3-PBX1
B-ALL/LBL伴重现性遗传学异常
暂定类型：B-ALL/LBL伴BCR-ABL1样
B-ALL/LBL伴t(9;22)(q34.1;q11.2);BCR-ABL1
暂定类型：B-ALL/LBL伴iAMP21
B-ALL/LBL伴t(v;11q23.3);KMT2A重排
B-ALL，非特定类型（NOS）
B-ALL/LBL伴t(12;21)(p13.2;q22.1);ETV6-RUNX1
原始T淋巴细胞白血病/LBL（T-ALL/LBL）
B-ALL/LBL伴超二倍体
暂定类型：早T前体原始淋巴细胞白血病
B-ALL/LBL伴低二倍体
T-ALL，非特定类型（NOS）
B-ALL/LBL伴t(5;14)(q31.1;q32.3);IL3-IGH*
暂定类型：原始NK淋巴细胞白血病/淋巴瘤
*原始淋巴细胞可20%
二、诊断
初诊ALL病例，由形态学的基本诊断，免疫表型确定系列，到WHO分类的特定类型和非特定类型的诊断，归纳的总结见图1。诊断ALL的原始淋巴细胞比例没有明确切点，但通常使用≥20%。
图1初诊ALL由形态学基本诊断到WHO的类型诊断
黄色框内表示新增的4种临时病种；紫色框内及其下面2种黄色的临时病种表示B-ALL的重现性遗传学异常病种；B-ALL，NOS为分出特定类型后而剩下的类型；T-ALL分出暂定的特定类型（ETP-ALL）即为非特定类型（T-ALL，NOS）；原始NK细胞白血病为暂定的新类型。*可以原始细胞20%
三、B-ALL特定类型分子与免疫表型
概述B-ALL特定类型的分子特征与免疫表型，见表2。
表2B-ALL特定类型分子与免疫表型
ALL类型
分子学特征
免疫表型
伴11q23易位前体B-ALL
MLL与蛋白融合，具有获得功能的转录活性
CD19+，CD22+，CD79a+，TdT+，CD9+，CD10?，CD24?，CD15/65+
伴t(12;21)前体B-ALL
抑制正常RUNX1转录的ETV6-RUNX1（TEL-AML1）融合蛋白
CD19+，CD22+，CD79a+，CD10+，TdT+，CD34+，CD20+/?，CD9?
伴t(9;22)前体B-ALL
导致异常酪氨酸激酶活性的BCR-ABL1融合蛋白
CD19+，CD22+，CD79a+，CD10+，TdT+，CD34+，CD20+/?，CD9+
伴t(1;19)易位前体B-ALL
转录因子TCF3（E2A）和PBX1的致癌性融合蛋白
CD19+，CD22+，CD79a+，CD10+，TdT+，CD34?，CD20+/?，CD9+
BCR-ABL样前体B-ALL
细胞因子受体和信号转导基因的改变（CRLF2，ABL1，JAK2，PDGFRB，EPOR，IKZF1）
伴iAMP21前体B-ALL
21号染色体内扩增，伴至少4个RUNX1拷贝
亚二倍体前体B-ALL
近单倍体：RAS和受体酪氨酸激酶突变；低亚二倍体：TP53和RB1突变
四、T-ALL特定类型与非特定类型
T-ALL主要由形态学和免疫表型诊断，在分出暂定的特定类型——ETP-ALL后，剩下的多数T-ALL为NOS（见表1和图1）。T-ALL，NOS即除ETP-ALL之外的T-ALL，占T-ALL的85%~90%。
概述T-ALL的分子特征、发病机制与免疫表型，见表3。总结T-ALL染色体结构变化、发生机制与发生率，见表4。
表3T-ALL分子特征与免疫表型
类型
分子学特征
免疫表型
早T-前体T-ALL
与AML相似的突变谱包括：DNMT3A，JAK3，RUNX1和FLT3
CD7+，cCD3+，CD5±，CD1a?，CD8?，CD34+/?，CD+/?，CD33+/?，CD13+/?，MPO?
早pro-T-ALL
LYL1致癌转录因子异常过度表达
CD4?，CD8?，cCD3+，CD34+，TdT+
早皮质T-ALL
TLX1（HOX11）致癌转录因子异常过度表达
CD4+，CD8+，cCD3+，CD1a+，CD10+，TdT+
晚皮质T-ALL
TAL1致癌转录因子的异常过度表达
CD4+，CD8+，cCD3，TCRα/β+
髓质T-ALL
未知
CD4/CD8+，mCD3+，TCRα/β+，CD1a?
表4T-ALL染色体结构变化、发生机制与发生率
异常核型
白血病发生机制
大致发生率
t(1;7)(p34;q34)
靠近7q34处TRB基因座，使1p34.3-35处LCK基因失调
3%
t(1;14)(p32;q11)t(1;7)(p32;q35)
靠近14q11.2处TRD基因座或7q35处TRB基因座，使1p32处编码转录因子的TAL1（SCL）基因失调
1％
1p33隐蔽缺失
STIL-TAL1融合基因
20%~30％
t(4;11)(q21;p15)
NUP98-RAP1GDS4融合基因
5％
隐蔽的t(5;14)(q35.1;q32.2)
TLX3(HOX11L2)-BCL11A(CTIP1)
隐蔽的t(5;14)(q35.1;q32.2)
靠近BCL11B使NKX2-5基因失调
t(6;7)(q23;q32)
靠近7q34处的TRB基因座，使MYB基因失调
t(6;11)(q27;q23.3)
KMT2A-AFDN(AF6)融合基因
1%
t(7;7)(p15;q34)inv(7)(p15q34)
靠近7q34处的TRB基因座，使7p15-p.14.2处的HOXA基因簇失调
t(7;9)(q34;q34.3)
编码信号转导中跨膜蛋白活性的NOTCH基因被破坏，产生截短的蛋白质定位在胞核中
3%~5%
t(7;9)(q35;q32)
靠近7q34处的TRB基因座，使9q32处编码转录因子的TAL2基因失调
1%
t(7;10)(q35;q24)
t(10;14)(q24;q11.2)
靠近7q35处的TRB基因座或14q11.2处的TRD基因座，使10q24处TLX1（HOX11）基因失调
儿童T-ALL的5%~7％，成人占4%~30％
t(7;11)(q35;p13)
靠近7q34处的TRB基因座，使11p13处编码转录因子的LMO2(RBTN2)基因失调
2%~7％
t(7;19)(q35;p13)
靠近7q34处的TRB基因座，使19p13.2-13.1处编码转录因子的LYL1基因失调
1%
t(8;14)(q24.1;q11)
靠近14q11.2处的TRA/TRD基因座，使8q24.1处MYC基因失调
1%~2％
隐蔽的del(9)(q34.11q34.13)
SET-NUP融合基因
t(9;12)(p24;p13)
ETV6-JAK2融合基因
罕见
t(9;12)(q34;p13)
ETV6-ABL1融合基因
隐蔽的t(9;14)(q34;q32)
EML1-ABL1融合基因
t(9;22)(q34;q11.2)
BCR-ABL1融合基因，常为m-BCR
罕见
9q34游离体基因
NUP-ABL1融合基因
t(10;11)(p12–22;q23.3)
KMT2A-MLLT10（AF10）融合基因
1％
其他11q23重排
KMT2A基因的其他重排
5%~10％
t(10;11)(p13;q14)
PICALM-MLLT10（AF10）融合基因
9％，都表达TCRgd
t(11;14)(p15;q11)
靠近14q11.2处的TRD基因座，使11p15处编码转录因子LMO1(RBTN1)基因失调
t(11;14)(p13;q11)
靠近14q11处的TRD基因座，使11p13处编码转录因子LMO2(RBTN2)基因失调
1％
t(11;19)(q23.3;p13.3)
MLL-MLLT1(ENL)融合基因
3％
t(14;21)(q11.2;q22)
靠近14q11.2处的TRA/TRD基因座，使21q22处的BHLHB1基因失调
inv(14)(q11q32)t(14;14)(q11;q32)
靠近14q32.3处的IgH基因座，使14q11.2处CEBPE基因失调
inv(14)(q11.2q32.31)
BCL11B-TRD融合基因
t(X;7)(q22;q34)
靠近7q34处TRB基因座，使Xq22处IRS4基因失调
罕见
TRA~TRD分别为T细胞受体基因（TCR）α~δ的缩写
需要进一步了解相关内容，可以参考卢兴国、叶向军主编的相关专著。
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