苏州大学附属第医二院神经内科近期发表一篇2区SCI论文－中国汉族帕金森病患者LRRK2基因变异分析。本文通过对汉族帕金森病患者进行新一代测序，发现了LRRK2基因的13个新的罕见位点，并通过组源分析明确证实携带LRRK2GS突变位点的患者种族为中国汉族。另外，文章还研究了LRRK2基因GR和RP两个常见多态位点与帕金森病患者之间潜在发病关联。最后，文章对LRRK2“基因—表型”（genotype-phenotype）之间关联现象作了相关探索。
新一代测序NGS
研究采用新一代测序技术对患者进行基因变异检测。该技术为开展“精准医学”模式带来了更加可行的辅助检查策略。
发现新的罕见位点
我们首次发现了LRRK2基因的13个罕见位点，提示LRRK2基因仍有很多新的变异等待被继续发掘。
发现汉族LRRK2GS突变
组源分析明确证实携带LRRK2GS突变位点的患者为中国汉族人，其不具有欧洲血统。
GR和RP与PD关联
LRRK2基因GR和RP与中国帕金森病人群发病关联研究发现：携带GR可增加帕金森病患病风险，而对于RP，结论仍不明确。
“基因型—表型”分析
基因型与表型分析（genotype-phenotype）发现LRRK2基因突变与PD患者症状波动及嗅觉减退，便秘，RBD等非运动症状有关。
作者
??张金茹
医院博士研究生
研究方向帕金森病遗传及非运动症状，共发表第一作者及共一作者SCI文章4篇。在帕金森病患者认知及睡眠等非运动症状方面有一定研究，博士期间于美国约翰霍普金斯大学交流学习一年，对LRRK2致帕金森病机制进行了深入研探索。
??金宏
医院医师
毕业于医院硕士学位
工作经历.08-至今医院
研究方向帕金森病的遗传学，掌握神经内科常见疾病的诊治，尤其在帕金森病方面，协助建立帕金森病患者及生物样本数据库。
??李凯
医院主治医师
毕医院博士学位
在医院工作1年期间，完成住院医师规范化培训，并在江苏省首次运用新一代测序技术，对帕金森病患者开展分子诊断，诊断出多例LRRK2、Parkin、GBA基因突变患者，解决了患者诊断不明的困扰，为苏州地区开展精准医学提供了数据。
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