研究者从个BMD患者中，发现有十七个患者属于比较少见的抗肌萎缩蛋白基因上48号单外显子缺失，他们肌营养不良的临床症状非常轻或者说只是倾向于亚临床阶段。他们来自九个非近亲的家庭。
他们都是因为偶然发现血清中的肌酸激酶高，然后通过基因检测确诊，他们中12个是是儿童，5个是成年人。研究者对这些患者进行了全面的临床检查和分析。
他们中十位出现肌张力减退，九位有轻微的肌肉萎缩，六位肌腱反射降低。其中一些成年人除了有轻微的肌肉萎缩以外，还有小腿假肥大的现象。他们没有明显的神经方面的不正常，有较好的运动耐受能力。患者的父母往往没有意识到他们的儿子得病了，也没有意识到患儿可能今后会患上影响寿命的扩张性心肌症的风险。
作者认为如果一个家族中有48号单外显子缺失的先证者（BMD患者），需要进行全面的筛查，以防止家长对患儿的不知情。
翻译林宗雄
小编Vicky
DuchenneMuscularDystrophy(DMD，杜氏肌营养不良)，是一种严重的遗传性肌肉疾病。发病率在男婴高达1/，患病率为3/10万，其中2/3患者的母亲是致病基因携带者，另1/3由新发突变所致。患儿通常在3-4岁开始出现步态异常，10-12岁起逐渐丧失行走能力，20-30岁因心肺功能衰竭而死亡。DMD是一种与生俱来的罕见病，患儿则是被造物者定时的无辜生命。DMD患儿父母无言的痛楚，与社会对该类疾病无声的懵懂，形成了一个真空地带，等待着公众去探知、去感受、去帮助、去改变。
上海慈善基金会关爱DMD儿童罕见病专项基金（简称“DMD公益基金”）作为国内第一个专注于DMD罕见病的医普、诊疗、康护、疾病研究、患者救助、公共政策研究和社会扶持的专项基金。旨在从生命的长度、宽度和厚度出发，让每一位DMD患者尊严和价值得到体现。
上海集爱杜氏肌病关爱中心是由DMD医学专家、公益人士、社科专家、企业家等发起创设的专事杜氏肌病关爱活动的民办非盈利（公益）组织。中心在上海市民政局登记注册，与DMD公益基金合署办公。中心以关爱杜氏肌病为宗旨，通过医学诊疗康复研究、医学社会学研究、国内外专家医学协作、罕见病立法和相关社会公共政策研究与建议、DMD肌病家庭关爱活动、普及DMD知识和社会教育等手段，推进DMD在更为广泛的领域为社会所认知，让全社会都来咨询白癜风医院中科医院
