新研究：搭起DMD基因突变与临床症状之间的桥梁
医院神经内科DMD研究团队，建立一种新的软件，只要输入具体的DMD的突变，就可以判断DMD/BMD，准确性达92-96%。该软件还具有可视化预测突变对DMD蛋白的各功能区的影响，还具有筛选数据等多种功能。这一研究由医院DMD研究团队中周家蓬副研究员牵头负责，研究成果本月在线发表在BMCBioinformatics，软件同时获得了国家软件著作专利权。
这一研究，搭起DMD基因突变与临床症状之间的桥梁。可以在更早期了解疾病的发展转归，便于及时启动治疗，及患者人规划，具有重要的价值。该团队这项研究的后续研究，将会从2D，3D的DMD分子结构以及其它的基因对DMD基因的调控等方面，来进一步DMD发病机制，从而找寻更有效的治疗药物。
ZhouJ,XinJ,NiuY,WuS.DMDtoolkit:atoolforvisualizingthemutateddystrophinproteinandpredictingtheclinicalseverityinDMD.BMCBioinformatics.Feb2;18(1):87.
#############################
