采访专家：享受国务院特殊津贴、大连市优秀专家崔秀云
本报记者修孟青
赵先生的爸爸、爷爷都是患肺癌去世的，随着年龄的增长，50多岁的他越来越担心，害怕自己也会不幸患上肺癌。最近，听说恶性肿瘤易感基因的检测可以预知患癌风险，他立即前往做了检测。等待结果的这段时间他很忐忑，但是检测结果却让他悬着的心落下了，检测数值表明他的患癌风险并不高于常人。
大连医科大学原博士生导师崔秀云教授，是大连市优秀专家，享受国务院特殊津贴，从事生物化学、分子生物学教学及科研工作40多年。她告诉记者，疾病都是和基因有关的。
基因检测可以提升百姓的生活质量，可用于恶性肿瘤易感基因的检测、个人安全用药指导和儿童是否携带遗传病基因等。在欧美国家，基因检测已经成为了人们预防疾病、合理用药的常规方法；在我国，基因检测也将逐渐走入寻常百姓家，让更多人从中受益。
基因检测可提前发出健康预警
据业内人士介绍，“基因检测是通过血液、其他体液或细胞对dna、rna进行检测的技术，也可以取被检测者脱落的口腔黏膜细胞或其他组织细胞，通过特定设备对被检测者细胞中的dna、rna分子信息作检测，预知身体患疾病的风险，使人们能了解自己的基因信息，从而通过改善自己的生活环境和生活习惯，避免或延缓疾病的发生。基因检测可以诊断疾病，也可以用于疾病风险的预测。目前已经有20多种疾病可以用基因检测的方法进行预测，有多种遗传性疾病可以通过基因检测技术作出诊断。”
现代医学研究成果表明：大多数疾病是多种环境因素和遗传体质共同作用的结果，对健康不利的遗传体质所对应的就是一些疾病发生相关的基因型，叫作疾病易感基因。
疾病易感性是指由遗传决定的容易患某种或某类疾病的倾向性。具有疾病易感的人具有特定的遗传特征，带有某种或某类疾病的易感基因，通过与正常人的数据配对即可得出相应的结论，从而可以预测患病的概率和风险。也就是说，基因检测可提前发出健康预警。
生活中的基因检测，你了解吗？
你了解基因检测吗？针对这个问题记者做了随机采访，大多数市民表示，“不了解基因检测，基因检测离我们的生活很遥远”。
其实不然，崔秀云告诉记者，基因检测正逐渐走近百姓生活。比如人们熟知的亲子鉴定；法医上应用的犯罪取证；先天性、遗传性疾病的筛查，如耳聋筛查等都是应用了基因检测的技术。当然，基因检测还有更多的用途，能极大地提高百姓的生活健康质量，如高血压、糖尿病等常见病的检测；恶性肿瘤风险检测；传染病检测；安全用药指导和用药效果跟踪等。
崔秀云说，已故苹果公司ceo乔布斯在患癌时，就曾对自己的肿瘤及全基因谱进行了测序，这对他的有效治疗起了很大的作用。目前，从遗传学角度，通过易感基因的早期检测预防癌症、提高患者的存活率成为了当前控制癌症的另一条重要渠道。
当然，并不是所有人都有必要做恶性肿瘤易感基因检测，主要针对那些有家族病史或高危的人群，如身处污染环境的人群，长期亚健康人群，生活无规律人群如抽烟、酗酒等。
儿童安全用药检测意义重大
有调查显示，我国儿童用药的不良反应率是12.9%。药物不良反应的表现是，药品在预防、诊断或调节生理功能的正常用法和用量下，出现有害的和意料之外的反应。包括副作用、过敏反应、继发反应、毒性反应，甚至致畸、致癌、致突变等，严重的会导致显著的器官损伤、病变或功能不全，甚至威胁生命。
其实，人们的药物代谢基因是存在很大差异的。大量的生物医学研究成果表明，绝大部分的药物反应个体差异是由遗传因素造成的；多种常见处方药物（阿司匹林、安定、扶他林、芬必得……）在人体内的代谢与若干个基因密切相关；基因不同，机体对特定药物代谢能力不同，从而直接影响药物疗效和毒副作用的强弱。安全用药基因检测可以使疾病治疗更有针对性。
崔秀云介绍说，基因检测有很多优点，如取材方便、用量少、快速等，可以说是无创、安全，特异性强。更重要的是可在源头上识别特定基因正常与否，达到早期诊断、早期预防、早期治疗。
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基因小常识
什么是基因？
基因一词来自希腊语，意思为“生”。基因是指携带有遗传信息的dna序列，是控制性状的基本遗传单位亦即一段具有功能性的dna序列。基因通过指导蛋白质的合成来表达自己所携带的遗传信息，从而控制生物个体的性状表现。
基因储存着生命孕育、生长、凋亡过程的全部信息，通过复制、表达、修复，完成生命繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。
我们的基因有什么不同？
我们每个人的基因都不一样，基因所在的dna是由四种碱基（a、t、c、g）组成的多脱氧核苷酸。
这四种碱基核苷酸通过特定的顺序排列在一起，而对于每个人而言这一排列顺序有99%都是一样的，只不过平均每隔至个碱基就会有一对碱基存在差别，这种不同我们称之为单核苷酸多样性（snp），人类基因组内存在数百万个snp，正是它们造就了每个人的独一无二。
基因突变指什么？
基因是我们的内因，内因是需要外因即外部环境的影响，才能产生作用。这种作用亦称为基因突变，基因突变是指由于dna碱基对的置换、增添或缺失而引起的基因结构的变化。在自然条件下发生的突变叫自发突变，由人工利用物理因素或化学药剂诱发的突变叫诱发突变。根据基因结构的改变方式，基因突变可分为碱基置换突变（点突变）和移码突变等类型。基因突变对我们的身体健康产生重大影响，突变的结果将导致肿瘤、糖尿病、高血压等疾病的发生。
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