忽如一夜春风来，在刚刚过去的上周，《染色体基因组芯片在儿科遗传病的临床应用专家共识》（以下简称《共识》）出台，详细内容发表在《中国儿科杂志》年06期。这是继年遗传学家针对产前诊断领域基因组芯片应用发表《染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识》之后，首个全基因组检测技术在儿科遗传病的临床应用的专家共识。
《共识》对染色体基因组芯片（ChromosomeMicroarrayAnalysis，CMA）在儿科遗传病临床应用的适用指征、芯片要求、实验流程和质量控制、数据分析、芯片结果验证、临床相关性解释、患者遗传咨询及转化研究等许多重要环节进行了规范，为更好的开展儿科遗传病的CMA检测提供了临床指导和依据。
在儿科遗传病诊断中，不明原因的发育迟缓、智力低下、自闭症、多发畸形等是困扰儿科医生和患儿父母的一大难题。早在年，研究人员便对个核型分析正常但智力低下、发育迟缓以及带有或多或少的体征畸形的患者样本进行分析，发现其中12%的患者染色体存在潜在致病性的微缺失；另一项小样本的临床研究发现，例无法解释的发育迟缓、智力低下患者中，72例（21%）存在潜在的拷贝数变异（CopyNumberVariations,CNVs）;一项综合21,例不同程度未知原因的发育迟缓、智力低下、自闭症、先天性畸形的患者研究分析发现，15%-20%的患者存在不同程度的染色体拷贝数异常。检测上述指征患儿的染色体状况，有助于阐述病因，辅助制定更好的治疗方案，提高患儿生活质量。
核型分析作为染色体疾病检测的金标准，分辨率5-10Mb，无法发现小于5Mb的染色体片段缺失或重复，因而对于上述遗传病的检测存在难度；芯片技术和测序技术在最近几年已经逐步彰显其在遗传病检测领域的优势。芯片技术在西方国家，更是联合应用超声、核型分析，成为识别妊娠期胎儿染色体异常、诠释习惯性流产，以及诊断儿童和成人未知生理和心理问题的重要手段。不过芯片技术应用于临床通常需要个性化定制，费用较高，目前在包括我国在内的发展中国家，芯片技术目前主要是作为少部分人产前和产后的遗传疾病辅助检测手段加以运用。测序技术与临床的结合运用要晚于芯片技术，但是却显示出了强大的生命力。以测序技术为支撑的无创产前检测（NIPT）更是在国际上掀起了临床应用的热潮。测序技术应用于临床的一大优点在于，测序技术操作难度低，易于普及运用。同时近几年，测序技术的成本以超摩尔定律的速度在下降，更是在年真正意义上迎来了“千元基因组时代”。
作为遗传病检测领域的新型技术，测序技术同芯片技术一样，都具有很高的灵敏度和特异性。年初，贝瑞和医院产前诊断中心收集到的72例临床样本进行测序技术（CNV-Seq）的回顾性临床研究。研究结果显示，CNV-Seq可发现0.1Mb以上的染色体异常，且与SNPArray对已知致病CNVs的检测达到%的一致性；在对于某些致病性未知的CNVs检测上，CNV-Seq技术还要优于SNPArray，详见下表。研究结果已发表于年7月《JournalofMolecularDiagnostics》上。
样本类型样本数致病CNV
SNPArray/科诺安
致病性未知CNV
SNPArray/科诺安
所有CNV
SNPArray/科诺安
外周血62 62/62(%) 11/16(69%)73/78(93%)流产物10 10/10(%) 1/1(%)11/11(%)总计72 72/72(%)12/17(71%) 84/89(94%)测序技术对疾病检测领域的影响正在持续发酵。产前染色体疾病筛查、产后新生儿疾病筛查、不孕不育及不明流产原因查找、胚胎植入前遗传学筛查与诊断、肿瘤分子诊断等等，测序技术已经深入到遗传疾病检测的各个细分领域，从多个层面影响人们的工作和生活。
技术的发展需要临床规范的保驾护航。在基因芯片儿科领域专家共识发布的今天，我们希望在不久的将来，也将看到测序技术在各个细分领域的专家共识出台，让测序技术的临床转化能够在规范内实现快速健康的发展，也为我们的生活带来更多的便利。
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