基因治疗(GeneTherapy)是指应用基因工程技术将正常基因引入患者细胞内，以纠正致病基因的缺陷而根治遗传病。基因治疗概念的形成有着非常悠久的历史，最早可以追溯到年，刚好是DNA双螺旋结构发表10年，获诺贝尔生理学或医学奖1年之后，美国分子生物学家、诺贝尔生理学或医学奖获得者乔舒亚.莱德伯格（JoshuaLederberg）提出了基因交换和基因优化的理念。
基因治疗技术创新和在近几年如雨后春笋般涌现，多项基因治疗项目相继在美国、欧盟、中国等国家获得批准上市。的对象也已经由单基因病逐步拓展到恶性、感染性疾病、心血管疾病、性疾病、等重大疾病。基因治疗的途径既可以是原位修复有缺陷的基因，也可以是用有功能的正常基因转入细胞基因组的某一部位，以替代缺陷基因来发挥作用。将外源的基因导入生物细胞内必须借助一定的技术方法或载体，目前基因转移的方法分为生物学方法、物理方法和化学方法。
年，美国国家卫生研究院（NIH）资助万美元，用于传染性疾病（疟疾和流感）的基因治疗研究。同年，FDA依据临床I期的结果授予了美国圣地亚哥医药公司Celladon针对心衰的基因治疗药物MYDICAR"突破性疗法"的地位，这也是FDA首次认定的基因疗法。月（Pfizer）与美国罕见病基因治疗公司SparkTherapeutics签署合作协议，共同开发B型血友病的基因治疗产品。年4月，百时美施贵宝（BMS）与基因治疗领域的领导者mdash;mdash;荷兰的生物技术公司uniQure签署了一份高达10亿美元合作协议，共同开发重组腺相关病毒（AAV）表达的心血管基因治疗药物。年和年，SparkTherapeutics、BluebirdBio、AVeXis公司在研产品SPK-RPE65、LentiGlobin和FDAAVXS-又相继获得FDA授予的"突破性疗法"资格。"突破性疗法"旨在加速开发及审查治疗严重的或威胁生命的疾病的新药。年10月和12月，安进公司的溶瘤病毒药物T-Vec分别在美国和欧洲获得批准上市，这是基于单纯疱疹病毒（HSV-1）载体的黑色素瘤的基因疗法，成为第一个被批准的非单基因遗传疾病的基因治疗。
年，百健公司宣布投资20亿美元与宾夕法尼亚大学以及REGENEXBIO公司合作开发基于AAV的药物。年5月，全球制药巨头葛兰素史克公司的基因疗法Strimvelis被欧盟批准上市，成为世界上第一个被批准上市的针对儿童重症联合免疫缺陷病进行基因修复的疗法。该项治疗是基因治疗成功走向临床市场的又一个里程碑。
截止到年4月，全球在ClinicalTrial网站上登记了项基因治疗临床试验方案（图2），其中进入Ⅱ/Ⅲ期的基因治疗方案近项，共有7个基因治疗产品已经在美国、欧盟、中国等国家上市。年8至11月，领域迎来了4个里程碑事件。8月，在全球率先批准公司的CAR-T细胞治疗产品Kymriah上市，用于治疗复发或难治性急性淋巴细胞。10月，FDA的专家小组全票支持批准Spark公司研发的AAV为载体的基因治疗药物AAV-RPE65（Luxturna），用于治疗RPE65基因缺陷引起的视网膜疾病，该药可以阻止患者向完全失明发展，有效地改善了患者的光感和视觉；同月，批准了KitePharma公司的CAR-T产品Yescarta上市，用于治疗成人复发/难治性大B细胞淋巴瘤；11月，美国SangamoTherapeutics公司利用锌指核酸酶（ZFN）技术实现人类历史上首次患者体内基因组的编辑。
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