余鹏本科学习的是医学专业，3年基础学习，1年见习，1年实习。在做实习医生时，他就深切体会到中国临床医生的辛苦。虽然基因检测已成为遗传性疾病检测的一个重要手段，但单基因遗传病精准诊断难度大。余鹏介绍到单个病种的患者较为罕见，有的病种可能全世界报道的才区区几例，许多临床大夫能接触同一病种患者的机会并不多，从而经验的传播有效性低，难度也较大；而且单基因遗传病的病种数量繁多，据WHO公开数据，约有种。由于基因的突变具有多样性，每种突变都可能导致不一样的临床症状，而突变的临床意义也相当复杂。
早在三、四年前，余鹏就一直在构思如何才能快速便捷地进行基因诊断，为医生们分担一点工作。当下一代测序技术出现后，大量的基因数据应运而生。余鹏终于理清思路，辨明了工作方向。
一个肝病孩子的故事一个十多岁的小孩，因为身体不适，医院就诊，医生诊断为肝方面有问题，但由于症状不常见或者病因不明，更具体的问题可能会推荐到一医院就诊。
随后，一系列检查结果出来表明该患者肝硬化；门静脉高压；肝功能亢进；全血细胞减少。
临床大夫怀疑是基因突变导致，且根据这几个症状以及对基因检测的认知，给出了重点怀疑的几个基因，血色病相关的4个基因、多囊肾相关2个基因，但这6个基因中均没有发现符合美国ACMG指南中的“致病突变”。这样的结果，对于临床大夫和求诊家庭来说，都算不上一个好消息。对于大夫，可能分析思路会面临多个岔路式的纠结；对于求诊家庭，孩子的病情依旧，而心急如焚的家长可能连病因都无法明确，这种情况，也许会持续几年，甚至数十年，对于患病孩子的家庭来说，是个非常痛苦的煎熬过程。
而明鉴单基因遗传病分析软件，为这种情况提供了更好的解决方案。通过采用目前世界最认可的HPO思路，将症状层层分级，引导使用者有效缩小该症状相关的基因群。临床大夫只需要简单的输入几个症状，比如文中的那个小孩，通过输入“肝硬化，全血细胞减少”，即可看到这两个症状属于哪个层级，相关基因数量有多少，是否还可以继续往下细分症状类别，随后点击“搜索”，明鉴系统便会将符合这两个症状的基因名单悉数列出。通过基因诊断，明确得到这个小男孩致病相关的突变基因也位列该搜索结果第一位，而这样的案例还在不断增多，在测试阶段，通过大量的样品测试，得到了相当较高的阳性率，这是一个很让人兴奋的结果，这意味着，以前找不准方向或者不懂如何运用基因检测这个利器为遗传病患者做精准诊断的许多临床一线工作人员，也可以通过该辅助系统得到相当明确的突变基因怀疑方向。
在大家都还停留在用诺基亚的复杂键盘的时候，不会想到可以有类似苹果这样的极简体验；同样的，当年的计算机一开始停留在军用级别的时候，普通人也不太可能想象到如今小朋友都可以自如的用计算机和小伙伴玩游戏。普及意味着更广阔的应用前景，这是毫无疑问的。基因检测目前就是处在一个很好的黄金发展期，该项技术越能够更好的降低使用受众的难度，也就意味着更多的遗传病病例能够通过基因检测得到很好的精准诊断。
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