这两天，杭州的叶女士因为国家食药监局的一则解禁令，又高兴又苦恼。这则让她喜忧参半的消息，牵动了许多人的心。7月2日，国家食药监局
造福人类的基因研究，为何诸多医疗机构不愿多提和徐晨明研究员的畅所欲言相比，医院的采访，并不是那么顺利，不少医疗机构的医生都直接表示，不愿意多谈基因研究。作为上世纪医学界重大突破的基因研究，曾经让医学界的人兴奋不已，特别是当人类基因图谱逐个被破解出来的时候，曾经有观点认为，未来人类将通过基因治疗，达到攻克各类疾病的境界，不少医学研究者都纷纷投身基因研究。这种如火如荼的情况，在进入本世纪后，逐渐趋于理性，在今年年初的禁令发出后，不少医疗机构选择了闭口不谈这项研究。“基因研究和应用对人类是一项造福工程，但是这个禁令虽然对于研究界影响不大，对临床应用却造成了一些负面影响。”浙大一院的祁鸣教授，是少数几个愿意接受采访的研究者，他是省内首个基因门诊的创立者，也曾经通过门诊，帮助一些基因缺陷的人，解决过问题。“我们曾经接诊过一对健康夫妻，根据基因检测，发现他们怀上的宝宝是先天性耳聋患儿，当他们得知这个结果后非常诧异，因为他们各自的家庭都没有相关家族史。”祁教授说，进一步检测发现患儿两个有缺陷等位基因分别遗传自其父母，通过基因测序检测产前诊断，祁教授的团队帮助这对夫妻成功生育了一个健康的孩子。“目前可以进行基因诊断的疾病已经有三千多种，每个临床专科都有两三百种疾病，包括心血管、肿瘤、代谢、五官、皮肤、骨骼、内脏、不育、出生缺陷等等。”祁教授说，这个广阔的前景，将给人类的健康带来许多改变。“目前也有已经成熟明确可以指导临床治疗的少量基因检侧项目，如RAS基因对结直肠癌、C-KIT基因对胃肠间质瘤、HER-2基因对乳腺癌和胃癌等，非常有治疗指导价值。”浙医二院肿瘤外科丁克峰教授表示，这些一直在做，很多还可以免费。肿瘤基因研究对于患者来说意义重大，是肿瘤个体化治疗的必要手段。但是，半年前的禁令，使许多医疗机构都选择沉寂。祁教授介绍，当时国家出台禁令后，从文件文字描述中，医疗机构读到的是国家通禁所有基因测序(包括应用多年、已获原卫生部批准)的临床检测的信息，因而大多数医疗机构都听从国家法令不再进行临床基因测序检测应用服务。“大家都不愿意多谈，我们也不想谈，因为如果说了这方面的研究，就会引来许多不必要的麻烦。”医院的医生私底下告诉记者，一些医疗机构其实在悄悄地搞这些研究，总体上来说，这项研究是造福于人类的，但是需要更多的规范，主要是部分医疗机构夸大宣传，容易误导患者。既不要神话，也不要妖魔化“医院，对于基因筛查在产前的运用，我们感触是很多的。”徐晨明研究员说，医院目前开展一些出生缺陷的筛查，意义重大。基因层面的筛查，徐晨明举了一个白血病的例子。现在白血病患病者越来越多，有一项救治的办法，就是再生一个和患者能配上型的孩子，用孩子的脐带血进行造血干细胞移植来救命。在自然条件下，能配型成功的孩子出生概率非常低，但运用基因技术，就能达到这个目的。“基因的应用范围非常广，关键是规范好，对于整个行业发展来说都是有利的。”徐晨明说。“我们希望国家在制定规范的时候，能够听一听医生们的建议，使规范更合理，同时也希望国家投入经费，寻求肿瘤基因研究的不断突破。”丁克峰教授表示。祁鸣教授也持类似观点：“半年前的禁令显示了政府北京白癜风专治医院中科医院专家微信
