现代医学认为疾病是由于先天的基因体质和后天的外来因素共同作用的结果，几乎所有疾病的发生都与基因有关。在某些情况下基因发生了突变，该起作用的没有工作，不该起作用的反而开始工作了，就导致了人体机能的紊乱。如果和外界因素叠加，就会发生疾病。比如我们熟悉的多种肿瘤，就是因为体内多种基因（包括癌基因、抑癌基因等）发生突变的累加，加上外界不良因素的刺激导致的。比如我们熟悉的高血压、高血脂、糖尿病等疾病都与某些基因的突变有着密切的关系。
由基因突变引起的疾病包含两种，单基因遗传病和多基因遗传病。
单基因遗传病病，一个基因突变就会引起疾病，并且很容易遗传给下代，下代一旦得到这个遗传来的突变基因，也会得病。这个就是遗传致病基因。有的地区一大家子几代人可能都得同一种病。
多基因复杂疾病（糖尿病，高血压，肿瘤等）：这种需要多个基因因素并加一些后天环境影响才能致病，个体遗传了亲代的一些突变基因，但并不会马上致病，这些突变基因就叫遗传易感性基因。如果后天生活方式不科学，就会逐步影响这些易感基因发力，慢慢得病，影响健康。针对基因引起的疾病，由于致病诱因不同，所以预防及治疗的方式与方法也存在差别。鉴于此，基因检测，根据致病基因的不同，针对性的选择预防、治疗方案是最好的抉择。
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