年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基因，英文简称BRCA1。年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的基因，在调节人体细胞的复制、遗传物质DNA损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。拥有这个基因突变的家族倾向于具有高乳腺癌发生率，通常发生在较年轻时，病人的两侧乳房都确癌，且同时患有卵巢癌。
BRCA1基因它位于人体细胞核的第17号染色体上，后来在第13号染色体上又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2。实际上，BRCA1/2是两种具有抑制恶性肿瘤发生的优良基因（称为“抑癌基因”），损伤修复、细胞的正常生长方面有重要作用。但是如果BRCA1/2基因的结构发生了某些改变（称为“突变”），那么它所具有的抑制肿瘤发生的功能就会受影响，从而导致了乳腺癌和卵巢癌的高发。
研究发现BRCA1和BRCA2基因突变相关的癌症的终身风险显示：有BRCA1基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和15%-45%，有BRCA2基因突变者，患乳腺癌和卵巢癌的风险分别是50%-85%和10%-20%。与普通妇女相比，的确是很高的患癌几率。两种基因的突变属于“常染色体显性遗传”（也就是说不是某一性别特有），但并不是所有突变携带者都会发展成癌症，只是携带有这种突变的人有很高的癌症易感性。
如果有以下情况，需要特别警惕可能存在BRCA1/2基因突变，而需要进行相关基因检测：
·乳腺肿块患者；
·家族中有多名年龄较小就发生乳腺癌的患者；
·有乳腺癌或卵巢癌家族史；
·单一发生乳腺癌或卵巢癌；
·双侧乳腺都患癌；
·家族中有男性乳腺癌患者：
尤其是直系亲属或者是家族中曾经有人患过卵巢癌，在定期进行妇科检查、肿瘤标记物检查中，还需要做BRCA基因检测，这样有助于鉴别家族遗传性BRCA突变，以及患卵巢癌的风险，进而提前做预防措施和随访随诊。
BRCA基因检测这个听起来很专业的名字与乳腺癌、卵巢癌关系密切，在中国内只有40%的医生确定治疗方案前会建议进行BRCA基因检测，目的是查明患病的原因，可遗憾的是患者对这项检测知晓率不到30%，真正检测的患者及家属只有13%。来自年国际妇癌协会(IGCS)双年会上发布的中国首个大样本多中心卵巢癌患者BRCA基因突变研究数据显示，我国超过四分之一的卵巢癌患者都存在BRCA基因突变，这意味着普通人群卵巢癌终生发病风险仅为1.3%。
另外，这项检测还能帮助患者确定治疗方案，例如BRCA突变上皮卵巢癌对铂类为基础的化疗要优于非突变的患者，而且卵巢癌患者做BRCA基因检测后对后续靶向治疗选择有帮助。国际上PARP抑制剂被推荐为BRCA1/2突变的铂类敏感的复发卵巢癌患者进行靶向治疗，可延长患者的生存期，但前提是必须经过基因检测明确有BRCA突变才会有机会用该疗法。
凡斐基因的两种肿瘤易感基因检测不仅仅涵盖了BRCA基因检测，采用二代基因检测技术一次检测检查多种肿瘤易感基因。
测序一次，终身受益，凡斐基因为您的健康保驾护航！
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