基因疗法在帮助因某些遗传病而失明的患者上取得了很大的进展，最早在今年我们也许就能看到第一个治疗失明的基因疗法获批。
与此同时，科学家们也在积极探索使用基因疗法治疗其他因遗传基因缺陷导致的疾病。
近日，来自美国哈佛大学的科学家们报导了一种治疗失聪的基因疗法在小鼠试验中取得了成功，经过治疗的小鼠能够听到低至25分贝的声音，这相当于人轻声说话的声音。
这项研究针对的是尤塞氏综合征（UsherSyndrome），该病患者因体内的USH1c基因出现突变而先天失聪，伴有平衡感失常，进入青少年之后还会出现视力受损并最终失明。
USH1c基因突变会导致耳朵内负责听觉的毛细胞出现发育异常，因而无法接受声音刺激并将其传入大脑。
相比起针对眼睛的基因疗法，用于耳朵的基因疗法的难点主要是如何有效地将基因送入毛细胞内，尤其是位于耳蜗外侧的外毛细胞。
外毛细胞的主要功能是将接受到的声音信号放大，使得内毛细胞能够将更强的声音信号送入大脑。因此，修复外毛细胞能够起到事半功倍的效果，极大地改善患者的听力。
为了解决这个问题，哈佛大学的科研人员专门设计并开发了一个叫做Anc80的载体，通过这个载体将正常的USH1c基因送入患有尤塞氏综合征的小鼠耳内。
很快，小鼠的内外毛细胞都开始表达正常基因。听力测试发现小鼠的听力得到了恢复，并且在恢复正常的外毛细胞帮助下，能够听到非常轻微的声音。
左：正常毛细胞，中：尤塞氏综合征的毛细胞，右：经基因疗法治疗后的毛细胞
此外，科研人员还发现了一个额外的收获。由于内耳在人体平衡感中的重要作用，尤塞氏综合征患者通常还有平衡失调的症状。而基因疗法在帮助小鼠恢复听力的同时，小鼠的平衡感也得到了部分恢复。
医院的MargaretKenna医生认为：“尽管现在患者可以通过植入人工耳蜗来恢复部分听力，但还是比不上通过基因疗法复原后的自身听力。自身听力可以听到更宽的频率范围，更好地辨别不同人的声音，更有效地过滤背景噪音，以及更准确地判断声音的来源方向。”
我们希望科学家们在小鼠内的成功试验能够迅速转化到临床应用中，早日为先天失聪患者带来新疗法。
参考资料：
[1]Genetherapyhelpsdeafmicehearsoundsassoftaswhispers
[2]Genetherapyrestoreshearingindeafmice...downtoawhisper
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