由Burghes和Kaspar等科学家组成的团队发现了一种治疗脊髓性肌萎缩症的新方法：
用基因替代治疗脊髓性肌萎缩症。
脊髓性肌萎缩症，SpinalMuscularAtrophy，英文缩写：SMA，是一组会导致肌肉无力和萎缩的运动神经元性疾病。
Ⅰ型SMA又被称作沃德尼格·霍夫曼病(Werdnig-HoffmannDisease)。患儿通常在6个月内发病，头部控制能力不好，无法达到与发育相对称的运动功能。该病的典型特征是：无法独坐，需要依靠轮椅。喂养和吞咽变得困难，容易避免误吸，将分泌物或食物吸入肺内引起窒息，最后孩子会丧失安全吞咽的能力。Ⅰ型SMA患儿会出现呼吸肌无力的情况，往往2岁时就需要机械辅助呼吸。
针对这种疾病，科学家们研究了功能性置换编码了存活的运动神经元（SMN1）的突变基因。
治疗方法
15例SMA1患者接受单剂量静脉注射腺病毒血清9-携带修补了SMN的DNA。3个患者接受低剂量（6.7×vg每公斤体重），12个接受高剂量（2×vg每公斤）。主要结果是考虑安全性。次要结果是死亡或着需要永久性辅助呼吸的时间。
在探索性分析中，该团队采用CHOPINTEND（医院对神经肌肉疾病婴幼儿的试验）运动功能评分（从0到64，分数越高表示功能越好），比较了这两组，还比较了高剂量组和该疾病历史研究情况（历史组）在动作指标上的得分。
结果
截止年8月7日的数据，所有15个病人在20个月的时候，都是存活的和没有什么事情的，相比之下，在一个历史队列中，存活率为8%。
在CHOPINTEND计划的评分中，高剂量组在基因输注后，得分从基准快速增长，在1个月时增加了9.8个点，3个月时增加了15.4个点，与之相对照的是，历史组得分是下降的。12例接受高剂量的患者中，11人可以不用协助坐着，9人可以转动，11人可以动嘴吃和说话，以及2人可以独立行走。4例患者血清转氨酶升高，泼尼松龙减弱。
结论
SMA1患者，单次静脉注射含有为SMN编码的DNA的腺病毒载体，可以使患者生存期延长，运动指标显著改善，比历史组有更好的运动功能。
对该技术进一步的研究是必要的，以确认这种基因治疗的安全性和有效性。
参考文献
Single-DoseGene-ReplacementTherapyforSpinalMuscularAtrophy
JerryR.Mendell,M.D.,SamiahAl-Zaidy,M.D.,RichardShell,M.D.,W.DaveArnold,M.D.,LouiseR.Rodino-Klapac,Ph.D.,ThomasW.Prior,Ph.D.,LindaLowes,P.T.,Ph.D.,LindsayAlfano,D.P.T.,KatherineBerry,P.T.,KathleenChurch,M.S.W.,JohnT.Kissel,M.D.,SukumarNagendran,M.D.,JamesL’Italien,Ph.D.,DouglasM.Sproule,M.D.,CourtneyWells,B.S.,JessicaA.Cardenas,Ph.D.,MarjetD.Heitzer,Ph.D.,AllanKaspar,Ph.D.,SarahCorcoran,B.S.,LyndseyBraun,B.S.,ShibiLikhite,Ph.D.,CarlosMiranda,Ph.D.,KathrinMeyer,Ph.D.,K.D.Foust,Ph.D.,ArthurH.M.Burghes,Ph.D.,andBrianK.Kaspar,Ph.D.
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