基因突变的实例
年，赫里克医生的诊所来了一位黑人病人，病人脸色苍白，四肢无力，是严重的贫血病患者。医生使用所有能治疗贫血病的药物，但对这个病人无效。对病人做血液检查时发现，红细胞在显微镜下不是正常的圆饼形，而是又长又弯的镰刀状，称镰状细胞贫血。
年，美国化学家鲍林将正常人和镰刀型细胞贫血症患者的血红蛋白，分别放在一定的溶液中电泳，发现正常人和患者的血红蛋白的电泳图谱明显不同，鲍林推测镰刀型细胞贫血症是由于血红蛋白分子的缺陷造成的。经过分析，鲍林认为镰刀型细胞贫血症是一种分子病（展示正常红细胞和镰状红细胞的图片）。
年，英格拉姆等人用酶将正常的血红蛋白和镰刀型细胞的血红蛋白在相同条件下切成肽段，通过电泳对二者进行分析，发现有一个肽段的位置不同。
镰刀型细胞贫血症的病因分析：
血红蛋白合成过程中的异常：
基因突变的概念、原因及特点
1、概念
DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失，而引起的基因结构的改变。
2、时间
主要发生在DNA复制时期
分裂间期
①发生在体细胞进行有丝分裂的间期
一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。
②发生在减数第一次分裂间期
遵循遗传规律随配子传递给后代
、基因突变的原因
诱发突变（外因）
物理因素：紫外线、X射线等
化学因素：亚硝酸盐酸、碱基类似物等
生物因素：某些病毒的遗传物质
自发突变（内因）
自然条件下DNA复制偶尔出错、DNA的碱基组成发生改变
4、特点
普遍性
基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期。
基因突变可以发生在细胞内的不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位上。
随机性
生物个体发育的任何时期都可能发生基因突变；所有的DNA分子都能发生基因突变；同一个DNA分子的任何部位都能发生基因突变；生物体的任何细胞都能发生基因突变．
突变频率低
一个基因可以向不同的方向发生突变，产生一个以上的等位基因。如控制小鼠毛色的灰色基因即可以突变成控制黄色的基因，也可以突变成黑色的基因。而且基因突变的方向和环境没有明确的因果关系。
不定向性
任何一种生物都是长期进化的产物，与环境高度协调，若发生基因突变，就可能破坏这种协调关系。如人类的大多数遗传病是基因突变造成的，会严重威胁人体健康。植物中的白化苗会导致植物死亡。但少数植物的抗病性突变、耐旱性突变有利于其生存。
多害少利性
5、意义
新基因产生的途径
生物变异的根本原因
生物进化的原始材料
基因突变的分子机制
(一）自发突变(spontaneousmutation)
在自然状况下产生的突变。
1.DNA复制中的错误
转换(transitions)
一个嘌呤被另一个嘌呤替换，或一个嘧啶被另一个嘧啶替换。
颠换（transversions）
一个嘧啶被一个嘌呤所替换，或反过来。
一个碱基对被另一个碱基对替换造成的DNA水平的改变成为碱基替换（basesubtitution)
移码突变
增加或减少一个或几个碱基所造成的突变。
缺失和重复
大片段碱基的缺失或重复，如E.coli乳糖发酵调节基因lacI中四碱基重复序列。
2.自发损伤（spontaneouslesions）
（1）脱嘌呤（depurination）：由于碱基和脱氧核糖间的糖苷键受到破坏，从而引起一个鸟嘌呤或腺嘌呤从DNA分子上脱落下来.
(2）脱氨基（deamination)：C脱氨基变成U；A脱氨基变成H，造成转换。
（)氧化性损伤碱基（oxidativelydamagedbases)
活泼氧化物如超氧基（O2），过氧化氢（H2O2），氢氧基（-OH）对DNA本身的氧化损伤，也能引起突变。
二、诱发突变
是由各种诱变剂（物理的、化学的）诱发的突变。
诱变机制（略）
可参考王亚馥，戴灼华，：遗传学(第二版)，高等教育出版社。
