原标题：多学科一站式诊疗，青岛破冰罕见病“有病无医”
2月28日是国际罕见病日，WHO对罕见病的定义为患病人数占总人口0.65‰-1‰的疾病。
近年来，国内共有60余种罕见病用药获批上市，其中40余种被纳入国家医保药品目录;基因检测技术帮助罕见病精准诊断、产前诊断;多学科诊断减少病人来回奔波……记者采访发现，青岛对罕见病重视程度正在日益提升，罕见病“有病无医”的困境正在慢慢“破冰”。
多学科一站式诊疗
不久前，一对周身疼痛多年的母医院(青岛)查出了疾病的元凶——家族性间歇性疼痛综合征3型，这种罕见病给予钠离子通道阻滞剂治疗后，大多能取得较好效果。但在此次确诊前，这对母子分别经历了近30年和5年的误诊。
罕见病延误诊断率较高，一项数据表明，60%的患者经历过误诊，平均确诊时间将近四年。为什么罕见病患者的“确诊”如此艰难?医院(青岛)神经内科副主任赵翠萍给记者举例解释：“比如大多数神经内科医生都会看脑血管病、癫痫、阿尔茨海默症、帕金森病这些常见病，临床诊断基本可以给予正确治疗方法。但是如果就诊的是一名肝豆状核变性病人，医生从来没有见过这个病，那他基本没有任何概念，毕竟不同专业的医生熟悉的领域截然不同。随着专业细化，今后多学科诊疗团队的重要性将凸显。”
自年12月医院(青岛)开诊以来，已确诊、治疗疑难罕见病例多达60种例，其中不乏国内首次报道的数种病例。但赵翠萍发现此前接收的病人中，医院确诊或推荐转诊来的患者并不多，多是患者或家属自己“摸着石头过河”地找医生。这意味着有更多被误诊或者没有机会接受治疗的患者。
年6月，青岛市疑难罕见病诊治中心正式成立，中心在市卫生健康委领导下，由医院(青岛)牵头，医院的神经内科、神经外科、耳鼻咽喉头颈外科、心内科等多个专业和学科共同成立，下设神经系统疑难罕见病协作组、耳鼻咽喉头颈外科疑难罕见病协作组等7个协作组。该中心由泰山学者、神经内科专家焉传祝教授担任主任，参照中国罕见病联盟倡导的临床多学科诊疗模式，为疑难罕见病患者提供科学、规范、系统的诊治。中心采用MDT协作诊治，建立疑难罕见病住院绿色快捷通道，方便患者转诊。
“我们围绕目录中的种罕见病的具体情况进行梳理，多年的资料收集相对丰富，包括生物样本、临床信息、基因库。”赵翠萍认为，多学科诊断要求医务工作者在工作中进行模式转变，从让患者在多学科之间奔波到建立现代化诊疗模式、提供一站式服务。“在临床，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到明确诊断;现在是多学科医生围绕疾病、围绕患者，这等于是诊疗方向的改变。”记者了解到，青岛市疑难罕见病诊治中心正式成立后，专线接线次数达次，推荐专家门诊看诊次数次，推荐专病门诊次数46次，组织MDT门诊8次，开通住院绿色通道6次。
“天价药”纳入医保
值得
