孕妇产检中常说的唐筛是做什么的唐氏综合症

很多朋友都知道孕妇在大概15-20周产检的时候,医生会让孕妇做一项叫唐筛的检查。但很多孕妇却并不了解唐筛是干什么的,听说挺重要,很多孕妇都做,自己也就做了。那唐筛到底是什么?是不是必须要做的?和宝宝健康有什么关系呢?很多人恐怕都不清楚,这里就给大家解释一下相关问题。

唐筛是筛查胎儿是否可能患有唐氏综合征的一项检查,检查通过化验孕妇血液中的甲型胎儿蛋白(AFP)、人类绒毛膜性腺激素(β-hCG)的浓度,并结合孕妇的年龄、体重、怀孕周数输入电脑,由电脑测算出孕妇怀有唐氏症胎儿的概率。如果化验结果显示危险性低于1/,就表示危险性比较低,胎儿出现唐氏症的机会不到1%。但如果危险性高于1/,就表示胎儿患病的危险性较高。

但这项检查的结果却并不绝对,唐筛检查可检出60~70%的唐氏症患儿,检查结果只能作为判断胎儿是否患病的一种参考,并不能确诊。也就是说化验指数偏高时,只能说明胎儿患病的几率较高,并不代表胎儿一定有问题。例如35岁以上的高龄孕妇怀有患儿的几率较高,但不代表她们的胎儿一定有问题。另一方面,即使化验指数正常,也不能保证胎儿肯定不会患病。

唐筛检查指数超出正常的孕妇一般医生会建议进行羊膜穿刺检查或绒毛检查,如果羊膜穿刺检查或绒毛检查结果正常,才可以排除唐氏症的可能。随着医学检测技术的发展,现在还可以利用无创产前基因检测唐氏综合征,无创产前基因检测同样只需从胳膊上抽取血样就可以检出99%以上的唐氏症患儿,避免了羊膜穿刺检查或绒毛检查增加的流产风险。

虽然唐筛的检查结果并不绝对,但却是很必要的一项检查,因为唐氏综合征,又称21-三体综合征是一种很严重的由基因突变引发的疾病,这种疾病是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致。60%的患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

常呈现嗜睡和喂养困难,智力低下表现随年龄增长而逐渐明显,智商25~50,动作发育和性发育都延迟。患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形,因免疫功能低下,易患各种感染,白血病的发生率比一般增高10~30倍。如存活至成人期,则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

孩子是每个家庭的希望,如果医生认为孕妇有必要做这项检查还是最好听从医生的建议,这也是对孩子对家庭负责。




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