据新华社消息，中国西部地区首例单基因病PGD试管婴儿于18日诞生。该名试管宝宝的父亲年底被确诊为马凡氏综合征患者。为避免子代携带马凡氏综合征基因，患者夫妇选择做第三代试管婴儿。
马凡氏综合征是单基因遗传病的一种，患者又被称为“蜘蛛人”，患病特征为四肢、手指、脚趾细长不匀称，身高明显超出常人，伴有心血管系统异常。
单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病，有多种，并且每年在以10-50种的速度递增，单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、杜氏肌营养不良、苯丙酮尿症、享廷舞蹈症、马凡氏综合征、白化病等。单基因病通常呈现特征性的家系传递格局。
如何避免单基因病遗传到下一代？
通过第三代试管婴儿基因检测技术PGD，即胚胎植入前遗传学诊断。
PGD主要用于试管婴儿过程中，检查胚胎有没有遗传缺陷，是否携带有遗传缺陷的基因。本例中，通过PGD来避免马凡氏综合征通过父母遗传给下一代、影响子代生长发育。PGD可以选择最健康的胚胎来进行植入，并帮助孕妇降低流产风险。因此，PGD可以帮助避免家族性遗传病遗传到下一代。
许多先天性缺陷的原因是由染色体问题或遗传疾病导致。人类基因组是由23对染色体所构成，一半基因来自爸爸，一半基因来自妈妈。如果胚胎有染色体数量或结构异常，就会导致严重的出生缺陷。此外，许多严重的疾病会通过基因遗传到下一代。如果您有家族性基因遗传病，怀有一个有缺陷的孩子的风险会更大。
PGD可以帮助夫妇避免患有遗传疾病的孩子出生的风险。如果您曾经有过三次失败IVF周期、有过多次自然流产、或者有家族基因遗传病应该考虑做PGD。根据研究，PGD可以帮助超过35岁的妇女大大降低自然流产的风险，并可以帮助提高37岁以上妇女的活胎分娩率。
目前，美国第三代试管婴儿PGD技术可以检测出超过多种不同类型的遗传性疾病。
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