5月18日，视觉健康创新发展国际论坛VisionChina于北京首钢园三高炉召开，在「基因检测与眼科精准诊疗论坛」上，大会主席、温州医医院医学部主任、医院集团总院长瞿佳教授发布了全球最大的中国人群高度近视遗传队列的研究成果。此次论坛邀请了视觉健康相关领域的著名眼科专家、科学家与企业家，分别从各自聚焦的眼病问题与基因诊断的结合点上，描述了基因诊断在眼科应用的前沿实践案例，并积极建议将眼科基因检测纳入眼病诊断的基础检测流程中，从而进一步提升眼科精准诊疗水平。医院院长、温州医医院屈光手术临床中心主任陈世豪教授在会上向大家做了题为“寻找隐藏的圆锥角膜高风险人群”的报告，介绍了基因筛查对于极早阶段发现亚临床圆锥角膜或无明显临床症状的可疑人群的重要性。圆锥角膜是屈光手术的一大风险因素，虽然随着检测技术的提升，当前术后继发圆锥概率极低，但是依然不能完全排除圆锥角膜漏检的可能性。当前技术设备足够先进，但是还缺乏了遗传方面的信息，遗传因素在圆锥角膜发病机制中占到明显的主导作用，应用基因检测这种方式能够来增强测量圆锥的敏感度和特异性。研究发现部分中国圆锥角膜家庭符合常染色体显性遗传模式下不同遗传表现度，部分中国圆锥角膜家系符合新发突变模式。基因筛查对于极早阶段发现亚临床圆锥角膜或无明显临床症状的可疑人群的重要性不可忽视。人类超过80%的信息来源是来自眼睛，视觉是贯穿人全生命周期，从婴幼儿的遗传眼病到儿童青少年的近视防控，再到老龄化带来的致盲性眼病，都严重影响着人民群众的健康和生活质量。基因检测技术的广泛使用既是精准医学的有利武器，也是疾病精准诊疗发展的必然趋势，从而使更多的人受益于早期筛查和治疗。同时，中国科学家在眼科行业也取得了瞩目的成就，在大规模中国人群队列研究的基础上，基因检测逐步走进眼科，服务全民眼健康，为复杂眼病以及高度近视的预测与精准防控带来的新的工具，真正助力我国防盲治盲工作，为人类的光明事业谱写希望。
