大约80%的罕见疾病有遗传基础，但许多潜在基因尚未确定，也无法确定每个已知致病基因的所有变异的致病性。因此，平均而言，在所有专科中，能够解释患者临床表型的致病变异仅在约30-40%的罕见病患者中被发现，使大多数患者及其家属没有得到确诊。实现分子诊断的最大挑战之一是缺乏对所有约20,个人类基因的生物学功能的科学知识。对于每个测序的基因组，数以百万计的意义不确定的变异存在于功能未知的基因中时，阳性诊断率怎么可能提高。自从新一代测序(NGS)技术出现以来，新基因的发现逐步加速，从而提高了罕见病患者的诊断率。从年到年，每年大约有个新基因被发现。相比之下，年至年NGS被广泛采用时，每年约有个新基因。新发现仍在取得进展，尽管发现速度似乎已达到稳定状态，平衡了建立国际队列、进行功能实验和发表研究结果所需的时间。尽管如此，每年大约有个新基因被添加到文献中，最近的一项评论预测，仍有6,多种遗传病有待发现。值得注意的是，临床基因检测和研究主导的测序研究之间存在差异。临床基因检测通常侧重于已建立或已知疾病基因的变异，而研究课题可以评估功能未知或目前与疾病无关的基因变异。最近在FrontGenet.有篇文章介绍了几种发现新基因的策略，作者中包括知名教授HeidiL.Rehm,游侠觉得对于发现新基因很有价值，翻译其中几段给读者。原文链接：
