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“无创产前基因检测”之名，
容易让人以为，胎儿的基因问题全都能测出来。
其实，这样的期望值过高了。
日前，一篇网络热文引起众多准妈妈们的注意。文章称，湖南长沙一名产妇在无创产前筛查结果显示“低风险”的情况下，诞了一名“13号染色体长臂缺失综合症”的孩子，同时伴有“脑发育不良”、“虹膜缺损”等一系列缺陷。
这或许让人愤怒：不是明明显示“低风险”吗？为什么会生下缺陷儿？
近几年，无创产前基因检测因简便、安全、准确性高，成为不少孕妇尤其是高龄孕妇的选择。但其实，作为一种筛查方式，“基因检测”并非能够测出所有的问题。
只能保证测三种出生缺陷其他异常，检测不背锅无创产前基因检测（以下简称“无创DNA检测”），虽然名字里有“基因”二字，却并不意味着什么基因问题造成的胎儿畸形都能测出来。
目前，该检测针对的，只是胎儿特定3对染色体的数目异常。怎么理解呢？这里有两个关键词，一是“3对染色体”，二是“数目异常”。
所谓染色体，是人体的重要遗传物质。人体细胞中，有23对染色体，分别称为1~23号。如果把染色体比喻为一本书，书里的一个个段落，就是基因。
原则上，孕妇进行无创DNA检测后，检测人员不管发现胎儿哪条染色体有问题，都会告知孕妇。
但实际上，限于如今的科技条件，检测准确率比较高的只有3对染色体，分别是13号、18号、21号。还要注意，对这3条染色体，也不是什么异常都能测出来。
打个不严谨的比方，把染色体看成一棵树，树上长出了多余的枝干，是异常；树枝断了、扭曲了，叶子长成方形，也是异常。
而无创DNA检测最有把握测出来的，只是“多长了一条枝干”，即“三体综合征”——患儿多了一条13号、18号或21号染色体，分别对应的疾病是：帕陶氏综合征、爱德华氏综合征、唐氏综合征。
这就是为什么，华大基因在声明里指出，《华大癌变》所提到那位湖南妈妈的宝宝，其情况“尚不在‘无创产前基因检测’的检测范围内”。
因为该宝宝患有的是“13号染色体长臂缺失综合征”，相当于是“树枝断了”，而不是“多长了一条枝干”。
测得是这三种病帕陶氏综合征（即13-三体综合征）
发病率1/~1/
患儿存在严重畸形、智力障碍、存活时间短等问题。
爱德华氏综合征（即18-三体综合征）
发病率1/~1/
患儿多存在多发畸形、发育迟缓、存活困难等问题。
唐氏综合征（即21-三体综合征）
发病率1/~1/
最为常见。患儿多为智力低下，发育迟缓，可能伴有畸形。
哪怕低风险，B超异常结果也不能忽视这个教训，孕妇们要牢记在那位湖南妈妈的案例中，胎儿存在的“13号染色体长臂缺失综合征”“脑发育不良”等缺陷，其实有机会通过其他检查方法检测出来。
根据华大基因公布的消息，她进行无创DNA检测后，还做过多次B超检查，结果显示，胎儿存在发育迟缓等异常。
但她考虑到，既然无创DNA检测的结果为低风险，B超的异常结果应该不要紧，没有听从医生指引，做进一步的产前诊断。
怀孕时，一手是无创DNA检测，一手是超声检查，一定要两手抓，两手都要硬！
就如前文所说的，无创DNA检测，不能查出所有的染色体异常。而且，很多时候，胎儿的出生缺陷，并非染色体异常造成。
一些胎儿缺胳膊少腿、先天性心脏病的情况，无创DNA检测未必测得出来，但用B超一看，往往就发现了。
所以，哪怕无创DNA检测结果为低风险，也一定要坚持进行超声波检查（如B超、彩超），重视其检查结果。
无创DNA检测，是怎么做的
所谓基因，本质上是具有特定功能的DNA片段。
研究发现，在怀孕过程中，胎儿的DNA会流入母亲血液中。所以，采集孕妇的血液，从中提取胎儿DNA，再通过特定的技术，就可以推断出胎儿染色体的情况。
▲抽取静脉血5毫升左右
▲提取血浆中的游离基因
▲进行高通量测序及生物信息分析
文：广医三院版权归原作者所有
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