全基因组分析揭示实验小鼠行为和神经基因的驯化机制
-10-05报道，近期，中国科学院动物研究所农业虫害鼠害综合治理国家重点实验室张知彬研究员合作团队基于全基因组分析研究了经典近交系小鼠的基因驯化与选择机制，发现实验室人工饲养条件下，小鼠基因组中与行为和神经相关的基因受到了较强的选择，Astn2基因内含子中的rs点突变与小鼠的被动攻击行为存在关联。研究成果在线发表于《基因组生物学》（GenomeBiology）上。
通过使用了核苷酸多样性分析、Fst、XP-CLR三种方法，筛选出个候选驯化基因。基因功能分析结果说明，这些驯化选择基因与小鼠的行为和神经功能密切有关。通过功能验证，发现Astn2基因内含子中的一个多态性位点rs与小鼠攻击行为有关。突变该位点后，小鼠被动驯化行为减弱，表现为更倾向于躲避实验人员手的接触，或易啃咬接触的人手。该突变并没有导致Astn2基因表达量变化，但两种剪切体的比例发生改变，这一改变与小鼠的被动攻击行为的变化存在关联。值得注意的是，Astn2基因与人类自闭症有关。
《自然·遗传学》：超百万人跨种族全基因组研究，发现全新肺癌易感基因位点！
-10-05报道，近日，一个由美国贝勒医学院领导的国际团队在《自然·遗传学》上发表了一项重要研究成果，通过对来自欧洲、东亚和非洲的样本（例病例和例对照）进行跨种族的全基因组荟萃分析（GWMA），研究人员发现了多个此前未被鉴定的新肺癌易感位点。
研究人员共计鉴定出40个肺癌相关性单核苷酸多态性（SNPs）位点（按照显著性水平P_BE1＜1.25×10-8的标准，对应到下图为红色基线以上位点）。按照病理组织学分类，其中的15个与整体性肺癌（Overalllungcancer）发病相关，14个与肺腺癌（ADE）相关、9个与肺鳞状细胞瘤（SQC）相关，2个与小细胞肺癌（SCC）相关。另外，在这些位点中，共有9个SNP突变（下图中标注为蓝色字体）是此前研究中所未被鉴定的。
这项研究通过对大规模种族特异性样本进行跨种族GWMA荟萃分析，鉴定和完善了肺癌相关的易感基因位点，这将进一步帮助阐明肺癌的病因和发病机制。未来对相关易感性位点的识别和筛查，也将大大促进肺癌的早期诊断、靶向治疗和预后改善。
原文：NatGenet.;54(8):-.
NatureCommunications:完成胃肿瘤泛基因组研究
-10-11报道，近日，上海交通大学生命科学技术学院韦朝春教授课题组、上海交通大医院于颖彦教授课题组、朱正纲教授课题组上海中医药大学交叉科学研究院陈红专教授课题组和医院章真教授课题组等多家单位联合完成了汉族人胃肿瘤泛基因组研究，相关成果论文“PangenomicanalysisofChinesegastriccancer”于年9月15日在线发表在国际著名学术期刊《NatureCommunications》。
该研究将全新的泛基因组研究方法引入人类肿瘤基因组研究。通过构建胃癌人群泛基因组，再以泛基因组作为参照分析胃癌全基因组测序数据，发现胃癌个体基因组中的一些存在-缺失变异（Presence-absencevariation，PAV）和胃癌表型存在显著关联。该研究成果为解析中国人胃癌高发的分子遗传学背景提供了重要参考。
原文：PangenomicanalysisofChinesegastriccancer
Nature：新研究确定了89个与中风风险相关的基因位点和6个有潜力作为中风药物靶点的基因
-10-06报道，在一项新的研究中，一个国际团队发现了89个与中风风险有关的基因位点和6个作为预防或治疗中风的潜在药物靶点的基因。在这89个基因位点中，有61个是新发现的。这些发现基于来自五个不同血统的万人的数据，其中有20多万人发生过中风。GIGASTROKE联盟的成员进行了这项研究。相关研究结果于年9月30日在线发表在Nature期刊上，论文标题为“Strokegeneticsinformsdrugdiscoveryandriskpredictionacrossancestries”。
Seshadri说，中风是痴呆症的一个主要风险因素，而且这两种疾病之间存在着明显的重叠。中风会影响小血管、位于血管内壁的内皮细胞，以及对血管形成和其他功能很重要的称为周细胞（pericyte）的细胞。Seshadri说，血管性认知障碍和痴呆症也影响小血管、内皮细胞和周细胞。
论文共同作者、德克萨斯大学圣安东尼奥健康科学中心人口健康科学助理教授ClaudiaSatizabal博士说，“中风和痴呆症之间有共同的生物学特性，这个项目中使用了研究中风遗传学的研究方法，这将使我们在研究痴呆症方面更加强大。”
原文：doi:10./s---3.
基因组稳定性驱动的低氧适应研究取得进展
-10-05报道，近期，中国科学院昆明动物研究所研究员赵博团队等在JournalofExperimentalClinicalCancerResearch上发表了题为RETSATassociateswithDDX39Btopromoteforkrestartingandresistancetogemcitabinebasedchemotherapyinpancreaticductaladenocarcinoma的研究论文，报道了RETSAT基因在基因组稳定性维持和低氧耐受中的功能和机制。
《自然·遗传学》：你不爱运动，可能真是天生的！超70万人的全基因组关联分析，发现99个与运动和久坐相关的基因
-10-13报道，近日，由瑞典乌普萨拉大学的MarceldenHoed和美国西奈山伊坎医学院王哲领衔的研究团队，在《自然·遗传学》发表重要研究成果。
他们对51个研究的个人进行了全基因组关联分析（GWAS）的荟萃分析，一共发现99个与自述在休闲时间进行中等到高强度体能活动（MVPA）、屏幕娱乐时间（LST）、久坐通勤和工作久坐行为相关的基因。他们还发现与LST相关的位点主要是一些在骨骼肌中表达的基因，并且这些基因在阻力训练后其表达量会发生变化。
这项研究整合了多个数据，进行了多种族的体能活动相关表型的GWAS荟萃分析，与以往研究相比样本量成倍增加，由此发现了新的与MVPA和LST相关的遗传变异，并且结合转录组数据以及相关实验揭示了体能活动的遗传调控机制。此外，这个研究还探究了体能活动与其他疾病的关系，表明运动有助于预防多种疾病，甚至包括阿尔茨海默病。
原文：doi:10./s---1
科学家绘就全球首张家蚕超级泛基因组图谱
-10-12报道，西南大学发布最新科研成果：家蚕基因组生物学国家重点实验室团队完成家蚕大规模种质资源基因组解析，在全球首次绘就家蚕超级泛基因组图谱，并率先创建“数字家蚕”基因库，将我国家蚕基因研究推向设计育种阶段。
CellHostMicrobe综述：人类肠道病毒基因组的进展与挑战
-10-11报道，近日，深圳华大生命科学研究院李俊桦、肖敏凤及团队在CellHostandMicrobe发表最新综述“Advancesandchallengesincatalogingthehumangutvirome”，分析4个肠道病毒组数据库（GVD、CHVD、MGV和GPD），发现鉴定出的噬菌体数量随着样本量增加而增加，表明目前数据库中肠道病毒多样性还未达到饱和。
在本篇综述中，研究人员基于发表的4个肠道病毒组数据库，采用对齐依赖法分配宿主，间隔数据库大小及对齐参数会影响宿主预测性能，提出了“最佳实践”的病毒种群分类方法。
溢价%，阿斯利康万美元收购罕见病公司，加速基因组医学领域布局
-10-06报道，阿斯利康旗下罕见病业务子公司AlexionPharmaceuticals宣布以万美元的价格收购临床阶段基因公司LogicBioTherapeutics。
根据收购协议条款，AlexionPharmaceuticals将以每股2.07美元的现金收购LogicBioTherapeutics的所有流通股，值得注意的是，这一价格是LogicBioTherapeutics上周五收盘价约0.27美元的7倍之多。这意味着，阿斯利康以%的溢价收购LogicBioTherapeutics。受此收购消息影响，LogicBioTherapeutics周一股价大涨.61%，而阿斯利康周一美股收涨1.29%。
Cell：利用全基因组测序扩展和更新了“千人基因组计划”资源
-09-07报道，在一项新的研究中，来自美国纽约基因组中心、医院、耶鲁大学和人类基因组结构变异联盟（HumanGenomeStructuralVariationConsortium,HGSVC）等研究机构的研究人员扩展了1kGP资源，除了原始样本外，几乎纳入所有的亲子三人组（parent-childtrios），并使用IlluminaNovaSeq仪器对它们进行高覆盖率测序。他们对扩展后的1kGP队列---如今由个样本组成，包括个亲子三人组---的高覆盖率WGS数据进行了全面分析。相关研究结果发表在年9月1日的Cell期刊上，论文标题为“High-coveragewhole-genomesequencingoftheexpandedGenomesProjectcohortincludingtrios”。
论文共同通讯作者、纽约基因组中心计算生物学科学主任MichaelZody博士解释说，“1kGP队列是一个非常有价值的资源，我们认为使用最新版本的短读技术将测序更新到最新版本，同时增加以前遗漏的家族样本的丰富性，这对科学界是非常有用的。”
原文：doi:10./j.cell..08..
PlantBiotechnologyJournal:开发出叶绿体基因组综合数据库
-09-23报道，近日，中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）国家基因组科学数据中心章张、宋述慧团队，联合中国中医科学院中药资源中心袁媛、黄璐琦团队，开发了迄今为止物种数量最多的叶绿体基因组综合数据库ChloroplastGenomeInformationResource（CGIR）。CGIR收录了来自11,个物种的19,条叶绿体基因组序列，包括利用全国第四次中药资源普查标本自测的种未发表的叶绿体基因组序列，按照基因组（Genomes）、基因（Genes）、微卫星序列（SSRs）、DNA条形码（Barcodes）、DNA特征序列（DSSs）五个功能模块对数据进行组织与管理。相关研究成果以Towards
