基因检测是什么？有什么要求？有什么注意事项？病理科张建伟给您解惑！
给2岁的宝宝在洗澡时，发现肚子鼓出来一个包块，到医院检查，病理诊断结果为神经母细胞瘤，手术切除后，家长关心下一步如何治疗，医生告诉家长要再做一个N-MYC基因检测！这是怎么回事呢？
小朋友之所以会得肿瘤，归根结底是由于身体内累积了许多有害的突变基因，引起正常细胞异常改变、增生，最终导致了癌症。据统计，中国每年有3万儿童患“癌”。儿童癌症中最常见的是白血病，占了近40%，其次是神经系统肿瘤，然后是骨肉瘤和各种软组织肿瘤。而5岁以前为小儿恶性实体肿瘤的高发年龄，占所有患儿的77.6%。国际儿科肿瘤学会指出，70%的儿童癌症是可以治愈的。
什么是基因检测？
基因检测是一种实验室生物学检测技术，可以通过组织、血液、唾液、其他体液、或细胞对DNA进行检测。基因检测的结果一方面可以进一步明确肿瘤诊断或者提示预后，另一方面可以帮助医生选择一种合适的化疗药物或分子靶向治疗药物，从而实现癌症的个性化治疗。
儿童患癌与基因突变有关！
有些突变是从父辈遗传而来，有些确实因儿童所处的环境引起体细胞基因突变。这些环境因素包括日常起居和饮食。家庭装修、农药、杀虫剂、除草剂等化学品很可能是儿童癌症的致病因素之一；其它的环境因素还包括：放射线辐射、被动吸烟、药物、病毒感染、重金属摄入超标等等。
在显微镜下，肿瘤细胞与正常细胞表现不同，因为肿瘤细胞中部分基因是变异的。存在缺失、重复、长歪等情况，通过检测手段将这些变异的基因找出来，仔细分析，可以对临床诊断、指导治疗、辅助监测疾病复发和耐药、预估生存期等多方面提供帮助。
基因检测有什么要求呢？
每个肿瘤可能涉及几种基因突变，但有主次之分。例如，对于神经母细胞瘤来说，可以先检测N-myc基因，如果没有扩增，再考虑检测别的基因，如1p和11q。还有一种方案是全基因检测，同时检测几十甚至上百个癌症相关基因，这种方案可以全面了解突变情况，方便医生全面了解基因信息，但成本相对较高。研究提出肿瘤可以异病同治，具有相同基因改变的不同器官肿瘤患者，可以接受相同的药物治疗并获益。长远来看，随着基因检测的普及，全基因检测会得到进一步推广。
需要注意的是，在治疗过程中，基因检测并不是只做一次就足够，如果肿瘤复发，可能需要二次基因检测，因为复发肿瘤可存在新突变的可能。知道哪里发生了变化，对指导新的用药方案非常重要。
什么又是经典的基因检测？
经典的基因检测是通过分析肿瘤组织来完成的，组织来源主要是用手术或者是穿刺活检取得。对于手术切除的组织进行检测，时间越近越好：最近手术或活检新取的组织标本优于1-2年内的组织标本，优于最新的血标本，更优于2年以上的旧的组织标本。如果取不到肿瘤样品，可以采用“液体活检”。液体活检是通过对血液中癌细胞的蛛丝马迹进行分析，判断癌症基因特性的科技手段具有无创、风险小等优点，可反复多次取样。
专家提醒您更要注意：
提醒各位家长，如果家长发现孩子出现以下症状，如：不明原因发热，用抗生素治疗无效或短期内迅速增大；面色苍白、贫血及有易出血倾向；局部有包块，或者伴有颌下、颈下、腋下、腹股沟淋巴结肿大；肝脾肿大或上腹部有肿块；血液检查发现白细胞过高或过低，或伴有红细胞血红蛋白及血小板减少等；四肢、躯干异常肿大；眼球前凸、眼睛疼或者眼睛有异常反射光；无故呕吐、走路不稳、头痛、颜面神经麻痹等，医院就诊，排除恶性肿瘤或白血病等。
