罕见疾病之视网膜母细胞瘤,多发于婴幼儿,

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导语:视网膜母细胞瘤简称RB,是一种罕见的遗传性疾病,发病率在1/2万左右,我国每年的新增患者大概在人左右,没有地区和性别差异。它的临床症状比较明显,一旦发病可能会给患者带来很大的不便。视网膜母细胞瘤具有家族遗传的倾向,及早发现,及早治疗是降低损伤,降低死亡率的一个关键的步骤。

一、简介

1、什么是视网膜母细胞瘤

视网膜母细胞瘤如名字所见,它是一种肿瘤,是一种关于眼部的恶性肿瘤。它是因为肿瘤抑制基因突变或者是缺失引起来的一种眼内的恶性肿瘤疾病。

2、视网膜母细胞瘤产生的原因

视网膜母细胞瘤产生的原因,可能会有两个部分,其中少数是遗传决定的,因为父母的基因进行了病变,因此遗传给了孩子。另外绝大多数是因为基因突变或者是病毒感染有关。

3、视网膜母细胞瘤患者的年龄

视网膜母细胞瘤患者的年龄一般在三岁以下,成人也有可能患病,但是十分少见。

4、视网膜母细胞瘤应该与什么疾病进行区分

视网膜母细胞瘤与其他疾病可能混淆,在就诊的时候可能造成麻烦,比如早产儿视网膜病变、转移性眼内炎以及葡萄膜炎、视网膜发育不全等先天性疾病。

5、视网膜母细胞瘤的分类

(1)根据发病机制分类

根据发病机制分类,视网膜母细胞瘤可以分为遗传性和非遗传性。其中遗传性在一岁左右就开始有表现,非遗传性可能发病时间会晚一些。

(2)根据发病位置分类

虽然说视网膜母细胞瘤的发病位置是眼部,但是从详细的发病位置来分,还会分成具体的三类,分别是单侧性视网膜母细胞瘤、双侧性视网膜母细胞瘤和三侧性视网膜母细胞瘤。单侧性发病只在单个眼睛上发病,双侧性是在双眼均发病三侧性是由双眼都发病,并且合并颅内松果体也会有神经母细胞瘤。

(3)根据肿瘤的发展程度分类

根据肿瘤的发展程度可以分为眼外期和眼内期。其中眼外肌细胞肿瘤可能已经进入到眼球外的各个组织,比如神经系统,淋巴和骨髓等等。眼内期仅限于眼内,可能会对视网膜、前房、神视神经乳头部分有一些侵犯,但是对于眼周围的神经和身体的其他组织并没有损害。

二、视网膜母细胞瘤的临床症状

1、斜视

少部分患儿可能会出现斜视的状况,由于视网膜母细胞瘤引起来的视觉降低,从而造成了孩子斜视的习惯,因此如果发现孩子有斜视的习惯,这些不能改正过来,医院就医。

2、白瞳

白瞳是视网膜母细胞瘤的一个最突出的表现,在患儿的瞳孔区,可能会出现白色黄色的反光圈。在自然光下可能难以发现,但是如果使用闪光灯给孩子拍照,就会比较容易发现。

3、眼球突出

患有视网膜母细胞瘤的患儿,他的眼部位置可能会有一些畸形,眼球会特别突出,甚至有些患儿可能会有红血丝。

4、视力衰减

如果患儿没有得到及时的医治,可能会有生命危险,即使得到了医治,可能对孩子的视力也会有一些损害,比如说孩子的视力会衰弱,跟同龄人是完全不能相比的。

三、检查

1、查体

通过简单的查体医生可以检测出患儿眼内是否患有白瞳症,这是检查的最简单的一个方法,但是不能完全确诊,还需要后续步骤。

2、CT检查

CT检查能够检测到眼内的高密度的肿块,如果发现眶骨受累,则可以判断已经有视网膜母细胞瘤的存在。

3、磁共振检查

相比于CT检查,磁共振检查会有更加精确的就诊结论,尤其是在视神经、眶内转移等各个方面。

四、就诊

1、手术治疗

手术治疗是目前治疗视网膜母细胞瘤疾病最好的手段,尤其是对于单眼病情可以进行手术切除,但是要注意避免伤及到神经网络。

2、化学治疗

(1)静脉化学治疗

可以采用卡铂、长春新碱等方案进行合理的治疗。

(2)动脉化学治疗

相对于静脉化学治疗,动脉化学治疗有很大的优点,其中一方面是肿瘤局部药物浓度比较高,沙沙效果很强,同时只是有很小的副作用。动脉化学药物治疗也可以将药物马法兰、卡铂等通过动脉进行注入。

五、日常护理

1、药物使用

视网膜母细胞瘤患者在日常护理中要注意药物的使用,尤其是作为患者用药,在平时可以按照医生的要求进行滴眼药水,涂抹眼药膏等等,但是要注意使用的频率,不要急功近利,使用太多。

2、饮食

关于饮食方面也要注意,尽量不要食用一些比较刺激的食物,过于辛辣或者是油腻高热量的食物都要远离,尽量要保持清淡饮食,但是要保证饮食的各种营养含量的摄入。最好多吃一些新鲜的蔬菜,补充一些维生素C,增强体质。

3、作息

在手术以后要让患者保持良好的作息习惯,尽量避免熬夜,经常出去散步,开拓一下视野。饭后也可以运动一下,能够增强体质。

4、情绪

关于患儿的情绪,家长也要做好安抚,要让孩子保证积极向上的情绪,否则一直过于压抑,可能会对病情有不利的影响,甚至会出现反复的状况,另外要做好日常的眼部检查。

结语:视网膜母细胞瘤是一种罕见的疾病,虽然是一种肿瘤,听起来比较严重,但是比较起来其他罕见疾病,比较起来其他肿瘤,视网膜母细胞瘤也是一种能够彻底根除的疾病,它是一种。至于最高的恶性疾病之一,总体而言情况是比较乐观的。当然在生活之中,如果双方家庭始终有这样的疾病,在孕前一定要去做一下咨询,孩子没有出生的时候也可以做一下基因检测。




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