1月15日，国家卫计委妇幼保健服务司公布了全国开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床试点的家医疗机构名单，医院基因诊断中心作为吉林省唯一一家试点单位上榜。在此之前，中心已顺利获得国家卫计委临床检验中心关于此项临床检测的室间质评合格证书。
国家卫计委妇幼保健服务司在《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》中提出，未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断资质的机构，不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用，也不得向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。
我国每年约有万新生儿，单独二胎政策更促进了未来新生儿数量的激增。特别是随着高龄孕妇所占比例的大幅增加，致使先天性致愚致残缺陷儿占到每年出生人口的4%-6%，总数高达万，给社会带来了严重的经济负担，对家庭造成的心理负担和精神痛苦更是无法用金钱来衡量。
迄今为止，医学领域尚没有针对染色体疾病的有效治疗手段。因此，降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法，是尽早通过产前遗传咨询以及产前检测、诊断等发现并解决问题。
高通量基因测序产前筛查与诊断技术的临床应用，将为我国出生缺陷儿的产前检测做出极大贡献。我院作为吉林省唯一一家获批的高通量基因测序临床应用全国首批试点单位，将尽最大的努力为孕妈们及宝宝们的健康保驾护航！
姜艳芳，
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